yes, therapy helps!
Albinos: problèmes génétiques et problèmes rencontrés dans différentes parties du monde

Albinos: problèmes génétiques et problèmes rencontrés dans différentes parties du monde

Septembre 22, 2020

L'ADN contenant chacune des cellules de votre corps contient toutes les informations nécessaires au développement et au fonctionnement d'un organisme. Par conséquent, tout défaut situé dans le matériel génétique peut dégénérer en dysfonctionnement et en problèmes de santé.

L'albinisme est un exemple clair Cette maladie génétique se caractérise par l'absence totale ou partielle de pigmentation (mélanine) de la peau, des cheveux et de l'iris de l'œil.

La condition albinos n'est pas exclusive à l'homme, elle se produit également chez les animaux (un exemple mémorable était Copito de Nieve, le gorille albinos du zoo de Barcelone) et chez les plantes. Dans ce dernier cas, ils n'ont pas d'autres types de pigments, tels que les caroténoïdes, car ils ne contiennent pas naturellement de mélanine.


Cependant, l'absence de pigmentation n'est pas la seule caractéristique de cette altération. Les albinos, en fait, ont de nombreux problèmes associés , à la fois biologique et social.

  • Article connexe: "Qu'est-ce que l'épigénétique? Des clés pour la comprendre"

La fonction des pigments

Pigmentation chez l'homme est en charge d'une cellule appelée mélanocytes , qui composent les deux types de mélanine dans leur intérieur à partir de l'acide aminé tyrosine: l'eumélanine (sombre) et la phéomélanine (transparente).

La combinaison dans des proportions différentes de ces deux formes est à l'origine de la gamme de couleurs des yeux, des cheveux et de la peau. Sa principale fonction est de protéger le reste des cellules contre les rayons ultraviolets, qui sont nocifs pour l'ADN.


Les causes génétiques de l'albinisme

Albinisme Il a une composante génétique importante qui présente une transmission autosomique récessive. C'est facile à comprendre: notre matériel génétique est composé de 23 paires de chromosomes, une moitié de la mère et l'autre du père (chaque paire a deux gènes homologues dans la même position, un par couple, appelé allèle). . Normalement, un seul des deux gènes d'un allèle doit fonctionner correctement pour un fonctionnement correct. Eh bien, dans ce cas, nous parlons d'autosomique récessive parce que les deux gènes de cet allèle sont erronés.

Pour cette raison, on explique comment des parents non albinos peuvent avoir un enfant atteint de cette maladie, car les parents sont porteurs , chacun a un mauvais gène.

  • Peut-être que ça vous intéresse: "Types de cellules majeures du corps humain"

Il existe différents types d'albinisme

Tous les albinos ne possèdent pas la même génétique, mais différentes classes dépendent du gène affecté. La vérité est que tous ne conduisent pas à la perte de pigmentation de la peau et des cheveux, ils ne partagent que la diminution de l'acuité visuelle par diverses altérations de l'œil.


Classiquement, ils ont été définis deux grands groupes: albinisme oculo-cutané (OCA) et oculaire (OA) . Comme son nom l'indique, le premier affecte la mélanine des yeux, de la peau et des cheveux, contrairement au second dans lequel seul le présent dans l'iris est affecté. L'absence de pigmentation peut également être associée à d'autres troubles organiques graves, tels que le syndrome d'Hermansky-Pudlak.

Actuellement jusqu'à 18 gènes sont connus, avec 800 mutations possibles . À titre d'exemple, l'un des types les plus répandus en Occident est l'OCA1, en plus d'être le plus grave, dans lequel le gène affecté est celui qui synthétise l'enzyme tyrosinase (TYR). Cette protéine est responsable de la transformation de l'acide aminé tyrosine en mélanine au sein des mélanocytes. Comme il est logique, si l'enzyme ne fonctionne pas, la mélanine n'est pas synthétisée dans le corps.

Problèmes que cela implique

Les personnes atteintes d'albinisme qui ont un manque total ou partiel de mélanine dans la peau et les cheveux ils ont des problèmes pour tolérer le rayonnement solaire . Ils ont tendance à rougir et à augmenter le risque de cancer de la peau. Ils doivent donc se protéger du soleil, soit avec des vêtements, soit avec une crème appropriée.

Le manque de pigmentation dans l'oeil, caractéristique commune à tous ses types, Il produit une photophobie, c'est-à-dire qu'il ne tolère pas la lumière directe . Il est habituel de porter des lunettes de soleil pour protéger vos yeux de la lumière. Nous devons ajouter que les personnes albinos ont aussi différentes anomalies visuelles qui entravent leur acuité. Un des plus gros problèmes est donc la vision.

Albinos dans le monde

La fréquence mondiale de l'albinisme est faible: 1 personne sur 17 000. Mais il en existe différents types, chacun avec sa prédominance, et son degré de dispersion dépend également du point du monde dont on parle. Par exemple, au Japon, le type OCA4 est très répandu, du fait d’une certaine consanguinité; et sur l'île de Porto Rico, qui est considéré comme le pays où l'incidence de cette maladie génétique est la plus élevée, le syndrome le plus dangereux, le syndrome de Hermansky-Pudlak, touche un nombre encore plus grand de personnes.

L'Afrique est un autre exemple.Le continent où les albinos apparaissent le plus souvent ne facilite pas les choses pour les albinos: certaines cultures tuent ces croyances archaïques et les déchirent en morceaux vendez-les aux chamans pour leurs sorts . Dans le cas des femmes, la situation est encore pire, puisqu'elles auraient la capacité d'éliminer le VIH par le biais de rapports sexuels. Elles sont donc violées et infectées. Outre le fait que l’Afrique est la région du monde où le rayonnement solaire est le plus élevé, la qualité de vie des albinos est très mauvaise.


L'albinisme : comment le diagnostique-t-on, et quel accompagnement ? (Septembre 2020).


Articles Connexes