Sclérose latérale amyotrophique (SLA): symptômes et traitement

Malgré sa faible incidence mais sa grande visibilité, La sclérose latérale amyotrophique est, avec beaucoup d'autres conditions neurodégénératives, l'un des plus grands défis à laquelle la communauté scientifique est confrontée. Depuis, bien qu'il ait été décrit pour la première fois en 1869, il y a encore très peu de connaissances à ce sujet.

Tout au long de cet article, nous discuterons de cette maladie, de ses principales caractéristiques et des symptômes qui la distinguent des autres maladies neuronales. Nous allons également décrire ses causes possibles et les directives de traitement les plus efficaces.

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Qu'est-ce que la sclérose latérale amyotrophique ou SLA?

Sclérose latérale amyotrophique (SLA), aussi connu comme maladie du motoneurone , est l’une des maladies neurodégénératives les plus connues au monde. La raison en est que des célébrités qui en souffrent, comme le scientifique Stephen Hawking ou le joueur de baseball Lou Gehrig, lui ont donné une grande visibilité.

Sclérose Latérale Amyotrophique se distingue en provoquant une diminution progressive de l'activité des motoneurones , qui finissent par cesser de fonctionner et meurent. Ces cellules sont responsables du contrôle du mouvement de la musculature volontaire. Par conséquent, lors de la mort, ils provoquent un affaiblissement et une atrophie de ces muscles.

Cette maladie évolue de manière progressive et dégénérative, ce qui signifie que la force musculaire diminue progressivement jusqu'à ce que les patients souffrent d'une paralysie totale du corps, à laquelle s'ajoute une réduction du contrôle musculaire inhibiteur.

Dans la plupart des cas, le patient est obligé de rester dans un fauteuil roulant dans un état de dépendance totale et dont le pronostic est généralement fatal. Cependant, malgré cette perte absolue de capacité à effectuer pratiquement tout mouvement, les patients atteints de SLA préservent leurs capacités sensorielles, cognitives et intellectuelles , étant donné que toute fonction cérébrale non liée à la motricité reste immunisée contre cette neurodégénérescence. De même, le contrôle des mouvements oculaires, ainsi que des muscles du sphincter, est préservé jusqu'à la fin des jours.

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Prévalence

L’incidence de la sclérose latérale amyotrophique est environ deux cas annuels sur 100 000 personnes appartenant à la population en général. En outre, il a été observé que la RLE avait tendance à toucher davantage certains groupes de personnes, parmi lesquels les joueurs de football et les anciens combattants. Cependant, les causes de ce phénomène n'ont pas encore été déterminées.

En termes de caractéristiques de la population la plus susceptible de développer cette maladie, la SLA apparaît généralement dans une plus grande mesure chez les personnes âgées de 40 à 70 ans. beaucoup plus souvent chez les hommes que chez les femmes , bien qu'avec des nuances, comme nous le verrons.

Quelle symptomatologie présente-t-il?

Les premiers symptômes de la sclérose latérale amyotrophique sont généralement des contractions musculaires involontaires, une faiblesse musculaire d'un membre particulier ou des altérations de la capacité de parler qui, avec le développement de la maladie, affectent également la capacité de mouvement, de manger ou de respirer . Bien que ces premiers symptômes puissent varier d’une personne à l’autre, au fil du temps, L'atrophie de affecte les muscles conduit à une grande perte de masse musculaire et, par conséquent, du poids corporel.

En outre, le développement de la maladie n’est pas le même pour tous les groupes musculaires. Parfois, la dégénérescence musculaire de certaines parties du corps s'effectue très lentement et peut même s’arrêter et maintenir un certain degré d’invalidité.

Comme mentionné ci-dessus, les capacités sensorielles, cognitives et intellectuelles sont totalement préservées; ainsi que l'entraînement à la propreté et les fonctions sexuelles. Cependant, certaines personnes touchées par la RLE peut développer des symptômes psychologiques secondaires associés à l'état dans lequel ils sont et dont ils ont pleinement conscience, ces symptômes sont associés à des altérations de l’affectivité telles que la labilité émotionnelle ou des phases dépressives.

Bien que la sclérose latérale amyotrophique se caractérise par le développement sans causer aucun type de douleur chez le patient, l'apparition de spasmes musculaires et la diminution progressive de la mobilité Ils génèrent généralement un inconfort chez la personne. Cependant, ces ennuis peuvent être atténués avec des exercices physiques et des médicaments.

Les causes

Bien que, pour le moment, les causes de la sclérose latérale amyotrophique n’aient pas été établies avec certitude, on sait que entre 5 et 10% des cas sont causés par une altération génétique héréditaire .

Cependant, des études récentes ouvrent différentes possibilités pour déterminer les causes possibles de l’ELA:

1. Altérations génétiques

Selon les chercheurs, plusieurs mutations génétiques peuvent être à l'origine de la sclérose latérale amyotrophique, qui provoquer les mêmes symptômes que les versions non héréditaires de la maladie .

2. Déséquilibres chimiques

Il a été prouvé que les patients SLA ont tendance à présenter taux anormalement élevés de glutamate , qui peut être toxique pour certains types de neurones.

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3. Altérations de la réponse immunitaire

Une autre des hypothèses est celle qui relie l'ELA avec une réponse immunitaire désorganisée . En conséquence, le système immunitaire de la personne attaque les cellules du corps et provoque la mort neuronale.

4. Mauvaise administration de protéines

La formation anormale de protéines à l’intérieur des cellules nerveuses pourrait générer une dégradation et destruction des cellules nerveuses .

Facteurs de risque

Les facteurs de risque traditionnellement associés à l’apparition de la sclérose latérale amyotrophique sont les suivants.

Patrimoine génétique

Personnes avec certains de leurs parents avec ELA Il a 50% plus de chance de développer la maladie.

Le sexe

Avant l'âge de 70 ans, le sexe masculin est un facteur de risque plus élevé de développer la SLA. Après 70 ans, cette différence disparaît.

Âge

La tranche d’âge comprise entre 40 et 60 ans est la plus sujette à l’apparition des symptômes de cette maladie.

Habitudes de tabac

Le tabagisme est le facteur de risque externe le plus dangereux au moment de développer ELA. Ce risque augmente chez les femmes de 45 à 50 ans.

Exposition à des toxines environnementales

Certaines études lient le toxines environnementales, telles que le plomb ou d'autres substances toxiques présentes dans les bâtiments et les maisons , au développement de ELA. Cependant, cette association n'a pas encore été pleinement démontrée.

Certains groupes de personnes

Comme discuté au début de l'article, certains groupes spécifiques de personnes sont plus susceptibles de développer la SLA. Bien que les raisons ne soient pas encore établies, les personnes qui effectuent un service militaire courent un risque plus élevé de SLA. on suppose que l'exposition à certains métaux, les blessures et l'effort intense .

Traitement et pronostic de l'ELA

À l'heure actuelle, aucun traitement efficace contre la sclérose latérale amyotrophique n'a été mis au point. Par conséquent, bien que les traitements ne puissent pas inverser les effets de la SLA, ils peuvent retarder l’apparition de symptômes, prévenir les complications et améliorer la qualité de vie du patient . Grâce à l'intervention auprès de groupes de spécialistes multidisciplinaires, une série de traitements physiques et psychologiques peut être réalisée.

En administrant des médicaments spécifiques tels que le riluzole ou l'édaravone, Il peut retarder la progression de la maladie et réduire la détérioration des fonctions quotidiennes . Malheureusement, ces médicaments ne fonctionnent pas dans tous les cas et ont encore de nombreux effets secondaires.

En ce qui concerne le reste des conséquences de la sclérose latérale amyotrophique, le traitement symptomatique s'est avéré très efficace pour soulager les symptômes tels que la dépression, la douleur, la fatigue, les mucosités, la constipation ou les problèmes de sommeil.

Les types d'interventions pouvant être effectuées chez des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique sont:

• Physiothérapie .
• Soins respiratoires
• Thérapie occupationnelle.
• Orthophonie
• Soutien psychologique .
• Attention nutritionnelle

Malgré les types de traitements et d'interventions, le pronostic pour les patients atteints de SLA est assez réservé. Avec le développement de la maladie, les patients perdent leur capacité à être autonomes. L'espérance de vie est limitée à 3 à 5 ans après le diagnostic des premiers symptômes.

Cependant, autour de 1 personne sur 4 peut survivre beaucoup plus que 5 ans , comme c'est le cas avec Stephen Hawkins. Dans tous ces cas, le patient a besoin d’un grand nombre de dispositifs qui les maintiennent en vie.

Sclérose latérale amyotrophique SLA (Avril 2024).