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Syndrome de Crouzon: symptômes, causes et intervention

Syndrome de Crouzon: symptômes, causes et intervention

Septembre 18, 2019

À la naissance, la plupart des êtres humains ont un crâne malléable qui nous permet de venir au monde par le canal utérin. Ces os vont se refermer et suturer avec l’âge, à mesure que notre cerveau grossit et mûrit.

Cependant, il existe des cas de troubles différents dans lesquels ladite suture survient prématurément, ce qui peut affecter à la fois la morphologie et la fonctionnalité du cerveau et de divers organes de la face. Un des désordres dont on parle Syndrome de Crouzon, trouble héréditaire d'origine génétique.

Le syndrome de Crouzon

Le syndrome de Crouzon est une maladie d'origine génétique caractérisé par la présence d'une craniosynostose ou d'une suture des os du crâne prématuré. Cette fermeture oblige le crâne à se développer dans la direction des sutures qui restent ouvertes, ce qui génère des malformations dans la physionomie du crâne et du visage.


Ces malformations peuvent signifier complications graves pour le développement correct de l'encéphale et l'ensemble des organes qui composent la tête, problèmes qui vont se manifester avec le passage du temps, à mesure que le garçon ou la fille grandit.

Symptômes du syndrome de Crouzon

Les symptômes apparaissent généralement vers l'âge de deux ans du mineur et ne sont généralement pas visibles au moment de la naissance.

Les symptômes les plus évidents sont la présence de un renflement du crâne avec les parties supérieures et / ou postérieures aplaties, ainsi que l'exophtalmie ou la projection du globe oculaire vers l'extérieur en raison de la présence d'orbites oculaires superficielles, une cavité nasale comprimée qui gêne la respiration, la fente palatine et d'autres malformations faciales et buccales telles que le pronostic ou la projection en avant de la mâchoire ou des modifications de la dentition.


Cependant, les plus pertinents et les plus dangereux sont difficultés respiratoires et alimentaires , cela peut mettre votre vie en danger. Il est également possible que l'hydrocéphalie et d'autres troubles neurologiques se produisent. La pression intracrânienne est également supérieure à la normale et des convulsions peuvent survenir

Toutes ces difficultés peuvent entraîner chez l’enfant de graves problèmes de croissance tels que étourdissements, maux de tête fréquents et problèmes de perception à la fois en vision et en audience.

En ce qui concerne le altérations oculaires , l’importance de ces causes fait qu’elles sont sujettes aux infections et même à l’atrophie du système visuel, pouvant perdre la vision.

De plus, les malformations faciales entravent l'apprentissage de la communication orale, ce qui tend à générer un retard dans l'apprentissage. En tout état de cause, bien que ces malformations puissent affecter le développement intellectuel, dans la plupart des cas les sujets atteints du syndrome de Crouzon ont généralement une intelligence moyenne correspondant à votre âge de développement.


Causes de ce syndrome (étiologie)

Comme mentionné précédemment, le syndrome de Crouzon est une maladie d'origine génétique héréditaire et congénitale. Plus précisément, la cause de ce syndrome peut être trouvée en présence de mutations dans le gène FGFR2 , ou récepteur du facteur de croissance des fibroblastes, sur le chromosome 10. Ce gène est impliqué dans la différenciation cellulaire et sa mutation provoque une accélération du processus de suture de tout ou partie des os du crâne.

C'est une maladie autosomique dominante , de sorte qu'une personne portant cette mutation a 50% de chances de transmettre cette maladie à sa progéniture.

Traitement

Le syndrome de Crouzon est une affection congénitale sans guérison, bien que certaines de ses complications puissent être évitées et / ou que l'impact de ses conséquences puisse être réduit. Le traitement à appliquer doit être interdisciplinaire , avec l’aide de professionnels de différentes branches telles que la médecine, l’orthophonie et la psychologie.

La chirurgie

Dans un grand nombre de cas, une partie des problèmes peut être corrigée par le recours à la chirurgie. Plus précisément, la cranioplastie peut être utilisée pour essayer d'équiper la tête de l'enfant d'une manière qui permet le développement normatif de l'encéphale et soulager à son tour la pression intracrânienne (ce qui permet également d’éviter dans une large mesure les maux de tête habituels qui souffrent habituellement, ce qui entraîne souvent cette pression). Il peut également être utilisé pour traiter une hydrocéphalie éventuelle dérivée d'une croissance anormale du cerveau.

En outre, il peut être très utile de intervention chirurgicale des voies nasale et buccale , afin de faciliter la respiration et le passage des aliments dans le tube digestif et de résoudre des problèmes tels que le prognathisme et la fente palatine.La chirurgie dentaire peut également être nécessaire, selon le cas.

Les yeux peuvent également bénéficier d’un traitement chirurgical, réduisant au maximum l’exophtalmie et, partant, le risque de dessèchement ou d’infection des organes de la vue.

Logopédie et éducation

En raison des difficultés que cela peut causer malformations dans le système phonatoire , l’utilisation des services d’orthophoniste est très utile. La langue peut être modifiée et retardée, vous devez donc prendre en compte leurs difficultés et fournir une aide adéquate. Dans les cas de déficience intellectuelle, il faut également en tenir compte lors de l'adaptation de l'éducation et de la formation du mineur.

Psychothérapie

Le traitement psychologique et les conseils donnés au mineur, à sa famille et aux éducateurs sont fondamentaux pour comprendre la situation de la personne touchée et permettre l'expression des doutes et des peurs. et la résolution des problèmes psychologiques et émotionnels dérivé de l'expérience du trouble pour l'enfant et son environnement.

Références bibliographiques:

  • Beltrán, P .; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). Syndrome de Crouzon. Journal de neurologie. 2 (1)
  • Hoyos, M. (2014). Syndrome de Crouzon. Rev. Act Clin. Med.: 46. La Paz.
  • Liu, J .; Nam, H.K .; Wang, E. et Hatch, N.E. (2013). Analyse complémentaire de la souris Crouzon: les effets de la mutation FGFR2 (C342Y) sont dépendants de l’os crânien. Clcif. Tissue Int 92 (5): 451-466.

Pendred Syndrome (Septembre 2019).


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