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Maladie de Fahr: qu'est-ce que c'est, causes principales et symptômes

Maladie de Fahr: qu'est-ce que c'est, causes principales et symptômes

Juillet 30, 2021

La maladie de Fahr consiste en une accumulation pathologique de calcium dans les noyaux gris centraux et d'autres structures sous-corticales. Ce phénomène provoque des symptômes tels que des tremblements parkinsoniens, une perte de motricité, une détérioration cognitive progressive et des altérations typiques de la psychose, telles que des hallucinations.

Dans cet article, nous analyserons les principales causes et symptômes du syndrome de Fahr . Cependant, il s’agit d’une maladie très rare, de sorte que les connaissances existantes à ce sujet sont limitées; Cela pourrait également être l'une des raisons pour lesquelles il n'y a pas de traitement pour le syndrome.

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Qu'est-ce que le syndrome de Fahr?

Le syndrome de Fahr est une maladie neurodégénérative d’origine génétique caractérisée par Calcification bilatérale progressive des ganglions de la base , un ensemble de noyaux cérébraux sous-corticaux associés à l’apprentissage et à l’automatisation des mouvements, entre autres fonctions. Il peut également affecter d'autres régions du cerveau.


Par conséquent, cette altération provoque des symptômes moteurs, tels que des tremblements parkinsoniens et la dysarthrie, mais également des symptômes psychologiques, notamment une diminution de l'humeur et des phénomènes similaires à ceux de la psychose (par exemple, des hallucinations) et d'autres types; L'apparition de convulsions et accidents ischémiques .

Cette pathologie a été décrite pour la première fois par le pathologiste allemand Karl Theodor Fahr en 1930. Elle porte également le nom de "calcification idiopathique des ganglions de la base", "calcification cérébrale primitive familiale", "ferrocalcinose cérébrovasculaire", "calcinose cérébrovasculaire". les noyaux du cerveau "," le syndrome de Chavany-Brunhes "et le" syndrome de Fritsche ".


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Epidémiologie et pronostic

C'est un trouble très rare qui touche plus de gens dans les années 40 et 50; La calcification des noyaux gris centraux est en elle-même un phénomène naturel associé à l’âge, bien qu’elle ne se produise généralement pas dans le degré caractéristique du syndrome. Actuellement il n'y a pas de remède connu contre la maladie de Fahr .

Il est très difficile de prédire l'évolution des cas de maladie de Fahr, car les recherches suggèrent que ni la sévérité de la calcification ni l'âge du patient ne peuvent être utilisés comme prédicteurs de déficits neurologiques et cognitifs. Cependant, le plus commun est que la maladie finit par causer la mort.

Symptômes de cette maladie

La gravité des symptômes de la maladie de Fahr varie selon les cas. Alors que beaucoup de personnes touchées ne montrent aucun signe, dans d'autres cas, elles apparaissent très graves altérations qui altèrent la perception, la cognition, le mouvement et d'autres zones d'opération. Les symptômes extrapyramidaux sont généralement les premiers à apparaître.


Un ensemble de signes qui a particulièrement attiré l’attention des médicaments dans le cas de la maladie de Fahr est Symptômes parkinsoniens, qui incluent des tremblements au repos , rigidité musculaire, altération de la marche, mouvements involontaires des doigts ou absence d’expression faciale caractéristique, appelée "masque facial".

En résumé, les symptômes les plus courants de ce syndrome sont les suivants:

  • Apparition progressive de déficits de la cognition et de la mémoire jusqu'à la démence
  • Troubles moteurs tels que tremblements parkinsoniens, athétose et mouvements choréiques
  • Les saisies
  • Mal de tête
  • Symptômes psychotiques: perte de contact avec la réalité, hallucinations, délires, etc.
  • Altérations de la perception sensorielle
  • Perte de la motricité acquise
  • Dysfonctionnement des mouvements oculaires et de la vue
  • Des difficultés à marcher
  • Rigidité musculaire et spasticité
  • Déficit dans l'articulation des phonèmes (dysarthrie) et ralentissement de la parole
  • Instabilité émotionnelle et symptômes dépressifs
  • Difficulté à avaler des aliments et des liquides
  • Risque accru d'accident ischémique cérébral

Causes et physiopathologie

Les signes et les symptômes de la maladie de Fahr sont dus à la accumulation de calcium et d'autres composés dans le système circulatoire , en particulier dans les parois cellulaires des capillaires et des grandes artères et veines. Parmi les substances supplémentaires détectées dans ces dépôts figurent des mucopolysaccharides et des éléments tels que le magnésium et le fer.

Les structures cérébrales dont l'implication est la clé de la manifestation du syndrome de Fahr sont les noyaux gris centraux (en particulier le globe pâle, le putamen et le noyau caudé), le thalamus, le cervelet et la substance blanche sous-corticale, c'est-à-dire les ensembles de axones neuronaux myélinisés situés sous le cortex cérébral.

La calcification pathologique de ces régions a été associée principalement à mutations génétiques transmises par héritage autosomique récessif . On sait que certains des gènes affectés sont liés au métabolisme du phosphate et au maintien de la barrière hémato-encéphalique, élément fondamental de la protection biochimique du cerveau.

Cependant, l'héritage autosomique dominant ne représente qu'environ 60% des cas de maladie de Fahr. Dans le reste, les causes incluent une transmission récessive, des infections telles que le VIH (virus du SIDA), des dysfonctionnements de la glande parathyroïde, une vascularite du système nerveux central, une radiothérapie et une chimiothérapie.

Références bibliographiques:

  • Mufaddel, A. A. et Al-Hassani, G. A. (2014). Calcification familiale des ganglions de la base idiopathiques (maladie de Fahr). Neurosciences (Riyad). 19: 171 à 77.
  • Rastogi, R., Singh, A.K., Rastogi, U. C., Mohan, C. et Rastogi, V. (2011). Le syndrome de Fahr: une entité clinique et radiologique rare. Medical Journal Armed Forces India, 67: 159-161.
  • Saleem, S., Aslam, H.M., Anwar, M., Anwar, S., Saleem, M., Saleem, A. et Rehmani, M.A.K. (2013). Syndrome de Fahr: revue de la littérature sur les preuves actuelles. Orphanet Journal of Rare Diseases, 8: 156.

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