Ataxie de Friedreich: symptômes, causes et traitement
Les maladies qui affectent le système nerveux, provoquant la dégénérescence des cellules de celle-ci, sont nombreuses et très variées en termes de quantité et de gravité des symptômes. La plupart se caractérisent par une grande incapacité.
Une de ces pathologies avec des symptômes graves est L'ataxie de Friedreich, une maladie neurologique rare d'avance rapide qui peut mettre fin à la vie de la personne avant d'atteindre l'âge adulte complètement. Nous détaillons ci-dessous en quoi consiste cette affection, ainsi que ses symptômes, ses causes et ses traitements éventuels.
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Qu'est-ce que l'ataxie de Friedreich?
L'ataxie de Friedreich est une maladie étrange qui a été décrite pour la première fois en 1860 par le neurologue allemand Nicholas Friedreich. Ce type d’ataxie a été documenté comme étant une maladie neurodégénérative héréditaire . Plus précisément, l'ataxie de Friedreich est transmise par un schéma autosomique récessif, qui provoque une dégénérescence progressive du cervelet et des ganglions rachidiens dorsaux chez les patients.
En outre, le tissu nerveux de la moelle épinière est usé, ce qui amincit progressivement et l'isolement de la myéline des cellules nerveuses diminue, ce qui interfère avec la transmission des impulsions électriques à travers les nerfs.
Cette détérioration cause de gros dommages aux muscles et au cœur de ceux qui en souffrent et, par conséquent, les patients présentent un grand nombre de symptômes qui aboutissent généralement à une perte totale d'autonomie totale. Par conséquent, dans une période relativement courte, le patient finit par avoir besoin de l'aide d'un fauteuil roulant , ainsi que les soins et l'attention d'une autre personne.
Ces symptômes ont tendance à apparaître entre 5 et 15 ans. Cependant, ils peuvent commencer beaucoup plus tôt, quand la personne est encore dans la petite enfance, ou beaucoup plus tard, déjà dans l'âge adulte. Parmi eux se trouvent manque de sensibilité, altération de la capacité de coordination des mouvements, problèmes de colonne vertébrale , difficultés à avaler et à articuler des sons ou immunodéficience.
En outre, les personnes atteintes de ce type d'ataxie sont très susceptibles de développer un type de cancer, ainsi que le diabète et des troubles cardiaques, qui, dans la plupart des cas, se terminent avec la vie du patient.
Selon les dernières estimations, l'incidence de l'ataxie de Friedreich est d'environ 1 personne sur 50 000 dans la population en général, et aucune prévalence supérieure n'a été détectée chez les deux sexes .
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Quels symptômes présente-t-il?
Les premiers symptômes pouvant laisser penser à une personne atteinte de l'ataxie de Friedreich doivent apparaître dans le mouvement des pieds et des yeux. Parmi les signes les plus courants figurent la flexion involontaire des orteils ou les mouvements rapides et involontaires des globes oculaires.
Ces altérations des membres inférieurs causer de grandes difficultés à coordonner les mouvements nécessaires pour marcher . Ces symptômes s'aggravent progressivement jusqu'aux extrémités supérieures et au tronc. Enfin, les muscles s'affaiblissent et s'atrophient, ce qui entraîne le développement d'un grand nombre de malformations.
En raison d'anomalies ou de problèmes cardiaques qui accompagnent souvent l'ataxie de Friedreich, telle qu'une myocardite ou une fibrose myocardique, les patients ont tendance à présenter des symptômes tels que douleurs thoraciques sévères, suffocation et tachycardie, accélération des palpitations ou même, insuffisance cardiaque.
Parmi les nombreux symptômes typiques de ce type d'ataxie figurent:
- Altérations de la colonne vertébrale telles que la scoliose ou la cyphoscoliose.
- Perte de réflexes dans les membres inférieurs.
- Marcher maladroit et non coordonné.
- Perte d'équilibre .
- Faiblesse musculaire
- Insensibilité à la vibration dans les jambes.
- Problèmes de vision .
- Mouvements spasmodiques des globes oculaires.
- Perte d'audition ou diminution de la capacité auditive.
- Altérations dans la capacité de parler.
Il est nécessaire de préciser que les symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre, à la fois en quantité et en intensité. Cependant, au cours de la progression habituelle de la maladie, la personne est obligée d’avoir besoin d’un fauteuil roulant entre 15 et 20 ans après l’apparition des premiers symptômes; être complètement invalide à mesure que les derniers stades de l’ataxie se développent.
Quelles sont les causes?
Comme mentionné au début de l'article, l'ataxie de Friedreich Elle se distingue en étant une maladie héréditaire qui suit un schéma autosomique récessif . Cela signifie que pour qu'une personne puisse en hériter, les deux parents doivent transmettre une copie du gène défectueux. Par conséquent, son incidence est si faible.
Cependant, il existe certains cas dans lesquels aucun antécédent familial de la maladie n'a pu être détecté; ce qui indique que des mutations génétiques peuvent également se produire spontanément.
Le gène spécifique dans lequel l'altération se produit est le gène dit "X25" ou fraxatine . Cette altération génétique amène le corps de la personne affectée à générer des niveaux anormalement élevés de fer dans les tissus cardiaques. Cette accumulation de fer provoque "l'oxydation" du système nerveux, du cœur et du pancréas par l'effet que les radicaux libres provoquent en eux.
D'autre part, les motoneurones présentent également un risque élevé d'être endommagés par ces molécules hautement réactives, provoquant ainsi la dégénérescence caractéristique de l'ataxie de Friedreich.
Comment peut-il être diagnostiqué?
En raison de la complexité de la maladie et de la gravité des symptômes, le diagnostic de l'ataxie de Friedreich il nécessite une évaluation clinique approfondie . Le diagnostic repose sur l'analyse des antécédents médicaux et sur un examen physique approfondi pour lequel les tests suivants peuvent être effectués:
- Mesure de l'activité des cellules musculaires avec un électromyogramme (EMG).
- Électrocardiogramme (ECG).
- Etude de la conduction nerveuse .
- Imagerie par résonance magnétique (IRM) et tomographie axiale informatisée (CT) du cerveau et de la moelle épinière.
- Analyse du liquide céphalo-rachidien.
- Analyses de sang et d'urine
- Tests génétiques .
Quel est le traitement et le pronostic?
Comme pour beaucoup d'autres troubles neurodégénératifs, un traitement efficace mettant fin à l'ataxie de Friedreich n'a pas encore été établi. Pour le moment, le protocole d'action repose sur un traitement symptomatique permettant d'améliorer la qualité de vie de ces patients.
En ce qui concerne les symptômes physiques, le patient peut être traité pour réduire les problèmes moteurs grâce à une thérapie physique , ainsi que des interventions chirurgicales ou des appareils orthopédiques qui diminuent la progression des malformations de la colonne vertébrale et des membres inférieurs.
Dans les cas où d'autres affections dues à l'ataxie apparaissent, telles que le diabète ou des problèmes cardiaques, elles seront traitées au moyen d'interventions ou de médicaments appropriés. Habituellement, ces traitements ils sont également accompagnés d'une psychothérapie et d'une thérapie logopédique .
Quant au pronostic médical des patients atteints d’ataxie de Friedreich, il est assez réservé, car l’espérance de vie peut être sérieusement affectée en fonction de la gravité des symptômes et de la vitesse à laquelle ils évoluent.
Dans la plupart des cas, les personnes meurent au cours de la première étape de l'âge adulte, en particulier en cas de problèmes cardiaques graves. Cependant, dans les cas moins graves, les patients peuvent vivre plus longtemps.
