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Syndrome de Kabuki: symptômes, causes et traitement

Syndrome de Kabuki: symptômes, causes et traitement

Août 28, 2022

Il y a un grand nombre de maladies rares et peu connues qui ne reçoivent pas assez d'attention. Ces troubles sont une grande souffrance pour les personnes qui en souffrent et leur famille, qui ne peuvent pas comprendre ce qui se passe, comment et pourquoi avec leur proche.

Le manque de recherche et les quelques cas connus rendent difficile la détermination des causes, ainsi que des moyens de les guérir, d’atténuer ou de retarder leurs progrès.

Une de ces maladies peu connues est Syndrome de Kabuki , dont traite cet article.

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Quel est le syndrome de Kabuki?

Le syndrome de Kabuki est une maladie étrange et inhabituelle dans laquelle le patient manifeste une série de Caractéristiques physiologiques distinctives associées à une déficience intellectuelle et des altérations physiologiques qui peuvent être très graves.


Le syndrome de Kabuki est considéré comme une maladie rare, avec une prévalence relativement faible et des caractéristiques et causes peu connues et explorées. En fait il n'y a toujours pas de méthodes de diagnostic claires détecter cette maladie, au-delà de l'observation des caractéristiques typiques et du développement du mineur.

En général, on considère que les signes les plus caractéristiques sont les altérations faciales, les déficiences intellectuelles, les retards de développement, les modifications des doigts et la présence de troubles musculo-squelettiques et de cardiopathies congénitales.

Malgré sa sévérité, l'espérance de vie des bébés nés avec cette maladie ce n'est peut-être pas moins que d'habitude, bien que cela dépende dans une large mesure des complications qui peuvent survenir, notamment en ce qui concerne les altérations cardiaques et viscérales.


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Les symptomes

Physiologiquement, les personnes atteintes de cette maladie présentent habituellement traits faciaux caractéristiques , comme la présence d'éversion du tiers latéral de la paupière inférieure (plis excessifs dans la peau des paupières permettant de voir la partie interne de celle-ci de l'extérieur), ouverture latérale des paupières allongées d'une manière qui ressemble à la physognomie oculaire du peuple oriental, large pont nasal et avec la pointe vers l’intérieur, grandes oreilles et en forme de manche et de sourcils épais et arqués. Les dents ont aussi tendance à avoir des altérations.

En plus de cela ont tendance à être rabougris et ont une petite taille , présentant des altérations du squelette telles que la présence d'anomalies des doigts (en particulier des altérations dermatoglyphiques et la persistance du rembourrage fœtal), une hypermobilité et une hypermobilité ou des altérations de la colonne vertébrale. L'hypotonie ou la faiblesse musculaire est également très courante, nécessitant parfois un fauteuil roulant pour se déplacer.


Les sujets atteints du syndrome de Kabuki ont également une déficience intellectuelle légère à modérée, avec dans certains cas des problèmes neurologiques tels qu'une atrophie ou une microcéphalie.

Souvent, ils présentent également problèmes visuels et auditifs , ainsi que parfois des convulsions. Il est également courant d'avoir une fente palatine et des difficultés à avaler, ou des voies respiratoires très étroites rendant la respiration difficile.

L’un des symptômes les plus graves et les plus dangereux de cette maladie est qu’elle provoque altérations des viscères étant très courant que la majorité des patients présentent des problèmes coronaires graves tels que la coarctation de l'artère aortique et d'autres cardiopathies. Les autres parties du corps touchées sont généralement les systèmes urogénital et gastro-intestinal.

Une étiologie pas trop claire

À partir du moment où le syndrome de Kabuki a été décrit pour la première fois en 1981 Les causes d'origine de ce trouble sont inconnues , il existe une grande ignorance de ses causes à travers l’histoire depuis sa découverte.

Malgré cela, les progrès actuels ont fait savoir qu’il s’agissait d’une maladie congénitale et non acquise, probablement d'origine génétique .

Plus précisément, il a été identifié qu'une grande partie de la population (environ 72% des personnes touchées) qui souffre de cette maladie étrange avoir un certain type de mutation dans le gène MLL2 , qui participe à la régulation de la chromatine. Cependant, il faut garder à l'esprit que d'autres cas ne présentent pas ces altérations, de sorte qu'une cause polygénique de ce trouble peut être suspectée.

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Traitement

Parce que c'est une maladie congénitale qui n'est pas encore largement connue, son traitement est compliqué et axé sur l'amélioration de la qualité de la vie du patient et le traitement des symptômes, car il n’existe pas de traitement curatif connu.

Vous devez garder à l'esprit que Les personnes atteintes du syndrome de Kabuki ont généralement un degré de déficience intellectuelle de légère à modérée qui les oblige à avoir une éducation adaptée à leurs besoins. Il est également courant qu’ils présentent certaines caractéristiques typiquement autistes.

Les retards de langage et la présence de désinhibition comportementale peuvent être traités à l'aide de thérapies de la parole, et L'ergothérapie peut être utile afin d'apprendre à mieux gérer les compétences de base pour la vie quotidienne. Parfois, ils peuvent avoir besoin d'un fauteuil roulant pour se déplacer. La physiothérapie peut être très utile quand il s'agit d'améliorer votre motricité et de renforcer votre système musculo-squelettique.

Médicalement, ils doivent subir des contrôles réguliers et peuvent être nécessaires l'application de diverses chirurgies , car il est courant qu’ils présentent des altérations congénitales qui présentent un risque pour leur survie, telles que des altérations du cœur et du système cardiovasculaire, du système respiratoire, du tube digestif et de la bouche.

La présence de hernies, une malabsorption de nutriments et des atrésies ou des occlusions d’ouvertures naturelles telles que, par exemple, l’une des voies nasales peuvent également nécessiter un traitement chirurgical ou pharmacologique.

En quoi se réfère à la thérapie psychologique , il peut être nécessaire de traiter certaines des altérations mentales que ces sujets peuvent subir, ainsi que de fournir des informations et des directives pédagogiques au sujet et à son environnement.

Références bibliographiques:

  • Niikawa, N .; Matsuura, N .; Fukushima, Y .; Ohsawa, T. et Kajii, T. (1981). Syndrome de maquillage Kabuki: syndrome de retard mental, faciès inhabituel, oreilles larges et saillantes et retard de croissance postnatal. J Pediatr; 99: 565-569.
  • Suárez, J .; Ordóñez, A. et Contreras, G. (2012). Syndrome de Kabuki Un pédiatre, 51-56.

syndrome de rett, maladie génétique rare, Mélanie et l'association fillerette (Août 2022).


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