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Syndrome d'Ohtahara: causes, symptômes et traitement

Syndrome d'Ohtahara: causes, symptômes et traitement

Décembre 5, 2019

Pendant la petite enfance, en particulier après la naissance ou pendant la gestation, il est relativement fréquent que les maladies neurologiques résultent de déséquilibres ou de modifications génétiques au cours de cette phase délicate de la vie. C’est ce qui se passe, par exemple, avec une pathologie de type épileptique appelée syndrome d'Ohtahara .

Dans cet article, nous verrons quelles sont les causes, les symptômes et les traitements associés à cette encéphalopathie épileptique.

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Quel est le syndrome d'Ohtahara?

L’encéphalopathie épileptique infantile précoce, également appelée syndrome d’Ohtahara, est un type d’épilepsie très précoce; Plus précisément, il apparaît chez les bébés de quelques mois, plusieurs fois avant le premier trimestre suivant l'accouchement, voire avant la naissance, au stade prénatal.


Bien que l’épilepsie soit une maladie neurologique relativement courante, le syndrome d’Ohtahara est une maladie rare. On estime qu’il représente moins de 4% des cas d’épilepsie infantile (bien que son apparence ne soit pas répartie de manière homogène, qui affecte les enfants plus que les filles).

Les symptômes

Les symptômes du syndrome d'Ohtahara sont associés à des altérations liées à des crises d'épilepsie. . Ces crises tendent à être toniques (c'est-à-dire intenses, avec un état de rigidité musculaire qui implique presque toujours une chute au sol et une perte de connaissances) et rarement myocloniques (c'est-à-dire des états courts de raideur musculaire et souvent la crise si peu significative qu'elle peut passer inaperçue).


En cas de convulsions myocloniques, les périodes de rigidité musculaire durent généralement environ 10 secondes et apparaissent à la fois à l'état de veille et pendant le sommeil.

Par contre, selon les régions du cerveau affectées par leur fonctionnement, ces crises peuvent être focalisées ou généralisées.

L'apnée et les difficultés à avaler et à respirer sont d'autres symptômes connexes.

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Diagnostic

En tant que maladie rare, il n’existe pas d’outil spécifique de diagnostic, ce qui est à la charge de l’expérience de l’équipe médicale. Pour ce faire, neurologues et psychiatres utilisent des technologies de neuroimagerie et de balayage pour l'activité nerveuse, telles que la tomographie informatisée ou l'encéphalogramme, qui révèlent un schéma d'activation caractéristique avec des pics d'activité très marqués suivis de périodes de grand calme.


Ce manque d'outils spécifiques signifie que la mort survient souvent avant de savoir clairement quel type d'épilepsie est impliqué et qu'il peut parfois ne pas y avoir de consensus sur le type de maladie qui existe.

Causes du syndrome d'Ohtahara

Comme pour tous les types d'épilepsie en général, les causes du syndrome d'Ohtahara sont relativement inconnues. Le schéma étrange d'activation neuronale qui se produit dans les cellules nerveuses du cerveau est connu depuis son origine, mais on ignore ce qui provoque l'apparition de ce schéma de déclenchement électrique des neurones et commence à se propager dans le reste du système nerveux.

Si nous prenons en compte d’autres problèmes de santé pouvant précipiter l’apparition de ces crises épileptiques, il est reconnu que des troubles métaboliques, la présence de tumeurs, des crises cardiaques, des malformations du système nerveux et certaines anomalies génétiques ont également été associés à cette maladie.

Traitements

Les formes de traitement médical utilisées pour intervenir chez les enfants atteints du syndrome d'Ohtahara reposent généralement sur l'administration de médicaments couramment utilisés pour soulager les symptômes d'autres types d'épilepsie, tels que le clonazépam ou le phénobarbital.

D'autre part, des interventions basées sur des changements de régime alimentaire (comme par exemple avec des régimes cétogéniques) ont également été utilisées, avec toutefois très peu de succès. En général, l'évolution de la maladie ne s'améliore pas et les crises d'épilepsie deviennent plus fréquentes et plus intenses.

Dans les cas extrêmes, la chirurgie peut être utilisée, comme c'est le cas dans d'autres types d'épilepsies, même si, à un âge aussi précoce, ces interventions ont tendance à être très compliquées.

Prévisions

D'un autre côté, c'est une maladie de mauvais pronostic et la plupart des cas se terminent par une mort précoce au début de l'enfance, la maladie ayant tendance à s'aggraver Même si, au cours des premières séances, le traitement semble améliorer l'évolution du syndrome, son efficacité a tendance à être plus modérée par la suite.

En outre, le syndrome d'Ohtahara peut faire apparaître d'autres personnes problèmes de santé liés à l'effet des crises d'épilepsie avoir sur l'organisme, tels que retard mental, problèmes respiratoires, etc. Cela signifie que même chez les enfants au cours de la première année de vie, ils se retrouvent avec un certain type de handicap auquel ils doivent pouvoir s'adapter.

Il faudra faire confiance aux progrès de la recherche sur ce type de maladies neurologiques pour mettre au point les outils de prévention, de diagnostic et de traitement nécessaires au syndrome d’Ohtahara pour qu’il cesse d’être un problème de santé grave.


Marshall Smith Syndrome - Rare but strong together (Décembre 2019).


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