Syndrome de Seckel: causes, symptômes et traitement
Le syndrome de Seckel est l'une des maladies congénitales qui affectent le développement des personnes depuis le stade de la gestation jusqu’après la naissance et qui ont des répercussions sur l’apparence et les fonctions biologiques fondamentales ainsi que sur les processus mentaux.
Bien que l’identité la plus évidente soit l’identification petite taille ou nanisme et, dans la plupart des cas, la forme du nez, derrière ce tableau clinique, de nombreuses autres manifestations inhabituelles peuvent sérieusement compromettre la qualité de vie de la personne si les attentions appropriées ne sont pas reçues.
Dans cet article, nous verrons ce qu'ils sont les symptômes et les causes connues du syndrome de Seckel, ainsi que son traitement .
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Quel est le syndrome de Seckel?
Ce que nous appelons le syndrome de Seckel est un ensemble d'altérations physiques et mentales qui apparaissent avant la naissance et ils ont des causes génétiques à la base.
C'est une maladie rare caractérisée par un ralentissement du développement du fœtus, de sorte que son niveau de développement est "retardé" à de nombreux égards.
Les symptômes
Les principaux signes et symptômes associés au syndrome de Seckel sont les suivants.
1. microcéphalie
C’est l’un des signes les plus caractéristiques du syndrome de Seckel et consiste en développement insuffisant de la voûte crânienne , ce qui rend la tête petite et, par conséquent, le cerveau a moins d’espace pour se développer. Ceci est important, étant donné que cette partie du système nerveux doit se développer rapidement pendant cette phase de la vie.
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2. Retard mental
C’est l’une des conséquences de la réduction de la taille du crâne par rapport au reste du corps. Malformations dans le cerveau qui résultent de cette limitation d'espace provoquent souvent un développement cognitif plus limité que la normale, bien que cela ne soit pas apprécié au moment de la naissance.
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3. Profil d'oiseau
C'est ainsi que s'appelle l'apparence du visage qui est courante chez les enfants atteints du syndrome de Seckel. Cela a à voir avec la taille réduite de la tête, des yeux relativement grands et pont nasal très prononcé qui donne la sensation de "pic" .
4. Petite taille ou nanisme
En général, les personnes atteintes du syndrome de Seckel sont plus petites que prévu pour leur groupe d'âge. Cela affecte également les proportions, car les extrémités sont petites s proportionnellement au reste du corps.
D'autre part, en raison du développement lent de la maturation, la configuration osseuse est également peu développée, ce qui peut entraîner l'apparition de certains troubles du squelette.
5. Autres signes et symptômes
Le syndrome de Seckel présente d’autres signes et symptômes courants, parmi lesquels:
- Oreilles dysplasiques : le développement des oreilles est également insuffisant, de sorte que leur conception n'est pas aussi sophistiquée que chez d'autres personnes.
- Dysplasie dentaire : les dents sont peu développées et leur distribution est défectueuse, ce qui empêche parfois de bien fermer la bouche.
- Strabisme : les yeux sont déviés, de sorte qu'ils ne pointent pas vers l'extérieur en parallèle.
- Défauts en bouche : la partie de la bouche présente des altérations, telles que la présence de trous ou une voûte trop prononcée et étroite.
Diagnostic
Le syndrome de Seckel peut être anticipé à partir du stade de développement fœtal au moyen d’ultrasons (examen des malformations et du développement des os), bien que le diagnostic ne soit posé que lorsque les signes et symptômes ont eu le temps de s’exprimer, ce qui se produit au cours du premier stade de l’enfance les semaines immédiatement après la naissance.
Les causes
Actuellement, les causes du syndrome de Seckel sont mal comprises. Cependant, on sait qu'il s'agit d'une modification basé sur des déclencheurs génétiques de type autosomique récessif , ce qui implique que la version défectueuse d’un certain gène doit être présente à la fois chez le père et chez la mère afin que la progéniture exprime les symptômes.
D'autre part, il n'y a pas un seul gène produisant les symptômes du syndrome de Seckel, mais trois altérations génétiques liées à cette maladie sont connues à ce jour. À leur tour, ces différentes origines cèdent la place à différents types de syndrome de Seckel, liés aux chromosomes 3, 14 et 18.
Traitement du syndrome de Seckel
Le syndrome de Seckel n'a pas de traitement connu, car il est d'origine génétique et ses effets commencent à se faire sentir dès la formation du fœtus. Cependant, plusieurs stratégies peuvent aider atténuer les conséquences négatives générées par les symptômes .
En ce sens, une approche interdisciplinaire et la formation de compétences visant à prévenir les problèmes découlant de complications spécifiques comme par exemple les problèmes de masicar ou de respirer, ainsi que la thérapie visant à apprendre les normes de comportement et de relation avec les autres. Ce type d'initiatives doit être adapté au niveau de développement intellectuel de chaque patient.
