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Maladie de Steinert: causes, symptômes et traitement

Maladie de Steinert: causes, symptômes et traitement

Septembre 13, 2022

La maladie de Steinert, la forme la plus répandue de dystrophie musculaire myotonique chez l’adulte, est une forme de dystonie qui affecte les muscles volontaires et de nombreux autres organes du corps

Steinert est l'une des maladies les plus variables et hétérogènes qui sont connus, car sa gravité, son âge d'apparition et les systèmes touchés se manifestent de différentes manières: du cerveau à la vision en passant par le système immunitaire, en passant par la peau et le système reproducteur. Sachez quelle est la cause de cette maladie et comment elle se manifeste chez ceux qui en souffrent.

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Qu'est-ce que la maladie de Steinert?

La maladie de Steinert, décrite pour la première fois en 1909, est un type de dystrophie musculaire transmise génétiquement . Une mutation du gène qui intervient dans la fonction normale des muscles les empêche de mener à bien leur tâche. Il s'agit d'une mutation autosomique dominante, de sorte que si l'un des deux parents est porteur de la mutation, le risque que l'enfant manifeste cette mutation est de 50%.


Pour le diagnostic, il est donc nécessaire de procéder à des antécédents familiaux complets, à un examen physique et à des tests de laboratoire. La confirmation finale est obtenue par un test génétique. Le sang du patient sera analysé pour voir s'il contient la mutation du gène décrit comme étant à l'origine de la maladie de Steinert. De nos jours, il est également possible faire un test prénatal et savoir si l'ADN du fœtus contient cette mutation et s'il va développer la maladie.

Comme de nombreux désordres musculaires peuvent être similaires à la maladie de Steinert, le diagnostic est souvent retardé, car les symptômes sont confus et il est nécessaire d'éliminer d'autres maladies auparavant. Pour cette raison, les médecins doivent prendre en compte le large éventail de variabilités avec lesquelles la maladie se déclare et parvenir au diagnostic le plus tôt possible.


Fait intéressant, un phénomène appelé "anticipation" se produit dans ce trouble. La maladie est diagnostiquée de plus en plus tôt à chaque génération , entraînant une plus grande sévérité des symptômes.

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Symptômes de la maladie de Steinert

Il est caractérisé par détérioration progressive des muscles volontaires , devenant plus faible et plus difficile à contrôler. La détérioration se traduit par une myopathie, c'est-à-dire une faiblesse musculaire qui empêche la contraction et ne permet pas d'obtenir le même degré de tension qu'une personne normale. Par exemple, en raison de la difficulté à déplacer la musculature faciale, ils auront des difficultés à articuler les sons.

En outre, les personnes atteintes de la maladie de Steinert allongent les contractions musculaires et sont incapables de détendre certains muscles après leur utilisation. Ceci s'appelle la myotonie. Par exemple, après avoir tenu la main de quelqu'un ou saisi un bouton pour ouvrir une porte, il peut être très difficile pour eux de se détendre.


1. manifestations neurologiques

L'intelligence des personnes atteintes de la maladie de Steinert est normale, mais en raison de difficultés musculaires ils peuvent avoir des problèmes d'apprentissage et un retard dans le développement. On peut observer des lésions des nerfs des pieds et des mains et une somnolence diurne excessive, associées en partie à l’effort de tension des muscles plus long que celui du volontaire.

Ces personnes se sentent souvent épuisées et réduisent leur activité, ce qui affecte leur travail et leur vie quotidienne. Au fur et à mesure que la maladie progresse, ils laissent de côté des activités agréables , affectant votre humeur .

Il n'est pas rare de trouver des cataractes dans la vision des patients atteints de Steinert, des lésions de la rétine ou des paupières tombantes dues à la faiblesse musculaire des parties responsables de leur maintien en position ouverte.

2. Problèmes cardiorespiratoires

Il est courant de constater que les nouveau-nés ont des problèmes respiratoires et des infections pulmonaires. En raison de la faiblesse musculaire, les personnes atteintes de la maladie de Steinert peuvent avoir une respiration sifflante , c’est-à-dire aspirer des liquides ou des solides à travers les voies respiratoires, pour arriver à inonder les poumons. Beaucoup de patients ont du mal à respirer suffisamment d'air et ne s'oxygénent pas du tout. Lorsque le tonus musculaire est perdu, il est possible que les voies respiratoires soient partiellement obstruées pendant le sommeil, ce qui provoque des apnées du sommeil.

Les problèmes cardiaques de la maladie comprennent les troubles du rythme, l'hypertrophie musculaire, une baisse de la pression artérielle et, dans certains cas, une mort subite. Ils peuvent également présenter des particularités hormonales telles que la résistance à l'insuline ou la calvitie frontale prématurée chez les hommes. En outre, des taux inférieurs d'anticorps dans le sang sont trouvés.

3Autres systèmes affectés

Le système gastro-intestinal est également affecté. Les patients ont des problèmes de déglutition, de douleur et d’enflure après les repas. Le tube digestif est affecté de sorte qu'il s'agisse de constipation, de diarrhée, de syndrome du côlon irritable et de reflux gastro-intestinal. Les calculs biliaires sont très fréquents , devenant la raison d'intervention d'un tiers des patients.

Le système reproducteur subit les conséquences du trouble: les testicules sont plus petits, un nombre de spermatozoïdes moins important et moins de testostérone chez les hommes, ce qui nuit à la fertilité. Les femmes atteintes de la maladie de Steinert, en outre, sont plus susceptibles de faire une fausse couche et présenter plus de problèmes lors de la livraison.

Traitement

Bien que la maladie de Steinert ne soit pas guérie, il est possible effectuer une prise en charge symptomatique pour améliorer la qualité de vie du patient . En plus d'une intervention médicale pour chaque symptôme spécifique, il sera nécessaire d'effectuer une thérapie de réadaptation physique avec un physiothérapeute pour acquérir ou maintenir le tonus musculaire autant que possible.

L’ergothérapie sera très utile pour garder le patient actif et que l'inactivité ne tombe pas dans l'inactivité , empêchant ainsi l’atrophie musculaire et ralentissant la dégénérescence. Un orthophoniste peut être très utile pour les patients qui ont des difficultés avec l'articulation des sons.

La figure du psychologue peut être une aide fondamentale pour traiter les problèmes mentaux qui entraînent une maladie aussi limitante et, surtout, pour raviver la motivation du patient. Il est essentiel que vous preniez en charge votre traitement et ne restez pas passif face à votre maladie, pour laquelle il est bon que le traitement entre l'équipe de santé et la famille du patient soit fluide.


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