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Ils parviennent à corriger une maladie génétique en éditant l'ADN

Ils parviennent à corriger une maladie génétique en éditant l'ADN

Avril 15, 2021

Syndrome de Noonan, syndrome de l'X fragile, corée de Huntington, certains problèmes cardiovasculaires ... maladies d'origine génétique cela suppose de graves altérations dans la vie de ceux qui les subissent. Malheureusement, jusqu'à présent, il n'a pas été possible de trouver un remède à ces maux.

Mais dans les cas où les gènes responsables sont parfaitement localisés, il est possible que, dans un proche avenir, nous puissions prévenir et corriger la possibilité de transmission de certains de ces troubles. Cela semble refléter les dernières expériences réalisées, dans lesquelles correction de troubles génétiques par le biais de l'édition génétique .


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Le montage génétique en tant que méthode de correction des troubles génétiques

L’édition génétique est une technique ou une méthodologie permettant de modifier le génome d’un organisme, sectionner des fragments concrets d'ADN et placer des versions modifiées à sa place. La modification génétique n'est pas nouvelle. En fait, nous consommons des aliments transgéniques depuis un certain temps ou étudions divers troubles et médicaments avec des animaux génétiquement modifiés.

Cependant, bien qu’elle ait commencé dans les années soixante-dix, l’édition génétique n’a pas été très précise et efficace il ya quelques années. Dans les années 90, il était possible d'orienter l'action vers un gène spécifique, mais la méthodologie était coûteuse et prenait beaucoup de temps.


Il y a environ cinq ans, une méthodologie a été trouvée avec un niveau de précision supérieur à celui de la plupart des méthodes utilisées jusqu'à présent. Basé sur le mécanisme de défense avec lequel diverses bactéries combattent les invasions par des virus, le système CRISPR-Cas est né , dans lequel une enzyme spécifique appelée Cas9 coupe l’ADN, tandis qu’un ARN est utilisé pour permettre à l’ADN de se régénérer de la manière souhaitée.

Les deux composants associés sont introduits de manière à ce que l'ARN guide l'enzyme vers la zone mutée pour la coupe. Une molécule matrice d’ADN est ensuite introduite, que la cellule en question copiera lors de sa reconstruction en incorporant la variation souhaitée dans le génome. Cette technique permet un grand nombre d'applications même au niveau médical , mais cela peut provoquer l’apparition de mosaïcisme et d’autres modifications génétiques non intentionnelles. C’est pourquoi il faut davantage de recherche pour ne pas causer d’effets néfastes ou indésirables.


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Une raison d'espérer: corriger la cardiomyopathie hypertrophique

La cardiomyopathie hypertrophique est une maladie grave avec une forte influence génétique et dans laquelle certaines mutations du gène MYBPC3 qui le facilitent sont identifiées. Les parois du muscle cardiaque ont une épaisseur excessive, de sorte que l'hypertrophie musculaire (généralement du ventricule gauche) rend difficile l'émission et la réception de sang.

Les symptômes peuvent varier considérablement ou même ne pas présenter clairement, mais il est fréquent l'apparition d'arythmies, de fatigue ou même de mort sans présenter de symptômes précédents. En fait, il s'agit d'une des causes de mort subite plus fréquente chez les jeunes de moins de 35 ans, en particulier chez les sportifs.

C'est une maladie héréditaire et, bien que cela ne réduise pas l'espérance de vie dans la plupart des cas, il faut la contrôler tout au long de la vie. Cependant, les résultats d'une étude dans laquelle, grâce à l'utilisation de l'édition génétique, il a été possible d'éliminer dans 72% des cas (42 des 58 embryons utilisés) la mutation associée ont récemment été publiés dans la revue Nature. à l'apparition de cette maladie.

La technologie appelée CRISPR / Cas9 a été utilisée à cette fin, couper les zones mutées du gène et les reconstruire à partir d'une version sans ladite mutation. Cette expérience est une étape extrêmement importante car elle élimine la mutation associée à la maladie et non seulement à l'embryon sur lequel elle agit, mais empêche également sa transmission aux générations suivantes.

Bien que des essais similaires aient déjà été réalisés, C’est la première fois que l’objectif visé est atteint sans causer d’autres mutations indésirables. . Que oui cette expérience a été réalisée au même moment de la fécondation, introduisant le Cas9 presque en même temps que le sperme dans l'ovule, avec ce qui ne serait applicable que dans les cas de fécondation in vitro.

Il y a encore du chemin à faire

Bien qu’il soit encore tôt et que de nombreuses expériences et réplications multiples soient nécessaires, il est désormais possible de corriger un grand nombre de troubles et d’empêcher leur transmission génétique.

Bien entendu, des recherches supplémentaires sont nécessaires à cet égard. Nous devons garder à l'esprit que Le mosaïcisme peut être provoqué (dans lequel des parties du gène muté et des parties du gène qui sont destinées à être hybridées) sont hybridées lors de la réparation ou de la génération d'autres altérations non intentionnelles. Ce n'est pas une méthode complètement vérifiée, mais elle suscite de l'espoir.

Références bibliographiques:

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  • McMahon, M.A .; Rahdar, M. et Porteus, M. (2012). L'édition de gènes: un nouvel outil pour la biologie moléculaire. Recherche et Science, 427.

Des ciseaux moléculaires pour corriger génétiquement des embryons humains (Avril 2021).


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