Top 10 des maladies et maladies génétiques
La santé des personnes est un facteur essentiel pour profiter du bien-être mental et du bonheur. Cependant, il existe des maladies qui nous affectent, certaines plus graves et d'autres moins, et qui ont un impact important sur nos vies. Certaines de ces maladies sont causées par des virus, d'autres par nos mauvaises habitudes et d'autres par des causes génétiques.
Dans cet article nous avons fait une liste des principales maladies et troubles génétiques .
Les maladies génétiques les plus fréquentes
Certaines maladies ont une origine génétique et sont héréditaires. Ensuite, nous vous montrons les principaux.
1. La Corée de Huntington
La maladie de Huntington est une maladie génétique et incurable caractérisée par la dégénérescence des neurones et des cellules. du système nerveux central et provoque différents symptômes physiques, cognitifs et émotionnels. En l'absence de traitement curatif, il peut en résulter la mort de l'individu, généralement après 10 à 25 ans.
C'est une maladie autosomique dominante, ce qui signifie que les enfants ont 50% de chances de la développer et de la transmettre à leurs descendants. Le traitement vise à limiter la progression de la maladie et, bien qu'il puisse parfois faire l'objet de commentaires durant l'enfance, son apparition survient généralement entre 30 et 40 ans. Ses symptômes incluent des mouvements incontrôlés, une difficulté à avaler, des difficultés à marcher, des pertes de mémoire et des troubles de la parole. La noyade, la pneumonie et l’insuffisance cardiaque peuvent entraîner la mort.
- Article connexe: "La Corée de Huntington: causes, symptômes, phases et traitement"
2. Fibrose kystique
La fibrose kystique figure sur cette liste car elle est l’une des maladies héréditaires les plus fréquentes. et ce qui se passe à cause du manque d'une protéine dont la mission est d'équilibrer le chlorure dans l'organisme. Parmi ses symptômes, qui peuvent aller de légers à graves, figurent: des difficultés respiratoires, des problèmes de digestion et de reproduction. Pour qu'un enfant développe la maladie, les deux parents doivent être porteurs. Ensuite, il y a une probabilité de 1 entre 4 pour qu'il souffre.
3. Syndrome de Down
Le syndrome de Down, également appelé trisomie 21, affecte environ un nouveau-né sur 800 à 1 000. . C'est une maladie qui se caractérise par le fait que la personne est née avec un chromosome supplémentaire. Les chromosomes contiennent des centaines, voire des milliers de gènes, qui contiennent les informations qui déterminent les traits et les caractéristiques de la personne.
Ce trouble entraîne des retards dans le développement mental d'une personne, bien qu'il se manifeste également par d'autres symptômes physiques, car les personnes touchées présentent des caractéristiques faciales particulières, une diminution du tonus musculaire, des anomalies du cœur et du système digestif.
4. Dystrophie musculaire de Duchenne
Les symptômes de cette maladie commencent généralement avant 6 ans . C'est une maladie génétique et un type de dystrophie musculaire caractérisée par une dégénérescence progressive des muscles et une faiblesse qui commence dans les jambes, puis progresse progressivement vers le haut du corps, laissant la personne dans un fauteuil. Sa cause est un déficit en dystrophine, une protéine qui aide à garder les cellules musculaires intactes.
La maladie affecte principalement les enfants, mais dans de rares cas, elle peut affecter les filles. Jusqu'à récemment, l'espérance de vie de ces personnes était très faible, elles ne dépassaient pas l'adolescence. De nos jours, dans les limites de leurs possibilités, ils peuvent étudier une carrière, travailler, se marier et avoir des enfants.
5. Syndrome de l'X fragile
Le syndrome de l'X fragile ou syndrome de Martin-Bell est la deuxième cause de retard mental dû à des raisons génétiques , qui est liée au chromosome X. Les symptômes produits par ce syndrome peuvent toucher différents domaines, notamment le comportement et la cognition, et provoquer des altérations métaboliques. Il est plus fréquent chez les hommes, bien qu'il puisse également toucher les femmes.
- Vous pouvez approfondir ce syndrome dans notre article: "Syndrome de l'X fragile: causes, symptômes et traitement"
6. L'anémie falciforme (ACF)
Cette maladie affecte les globules rouges qui se déforment, altérant sa fonctionnalité et, par conséquent, à son succès lors du transport de l'oxygène. Elle provoque généralement des épisodes de douleur aiguë (douleur abdominale, à la poitrine et aux os), appelé crise de drépanocytose. Le corps lui-même détruit également ces cellules, provoquant une anémie.
7. Dystrophie musculaire de Becker
Un autre type de dystrophie musculaire d'origine génétique et avec des conséquences dégénératives qui affectent les muscles volontaires . Il reçoit ce nom de la première personne qui l’a décrit, le Dr Peter Emil Becker, dans les années 50.
Duchenne, cette maladie provoque fatigue, affaiblissement des muscles, etc. Cependant, la faiblesse musculaire du haut du corps est plus grave dans la maladie et l'affaiblissement de la partie inférieure du corps est de plus en plus lent. Les personnes atteintes de cette maladie n’ont généralement pas besoin de fauteuil roulant avant d’avoir environ 25 ans.
8. maladie coeliaque
Cet état, d'origine génétique, affecte le système digestif de la personne touchée . On estime que 1% de la population souffre de cette maladie, qui provoque une réaction agressive du système immunitaire des personnes atteintes de la maladie cœliaque lorsque le gluten circule dans le tube digestif, une protéine présente dans les céréales. Cette maladie ne doit pas être confondue avec l'intolérance au gluten car, malgré leur lien de parenté, elles ne sont pas identiques. En fait, l'intolérance au gluten n'est pas une maladie. Cependant, certaines personnes affirment se sentir mieux si elles ne consomment pas cette protéine.
9. Thalassémie
Les thalassémies sont un groupe de troubles sanguins héréditaires dans lesquels l'hémoglobine , la molécule porteuse d’oxygène, présente une malformation lorsqu’elle est synthétisée par les globules rouges. La plus courante est la bêta-thalassémie, l'alpha-thalassémie la plus répandue et la moins fréquente.
Il provoque une anémie et, par conséquent, de la fatigue, un essoufflement, un gonflement du bras, des douleurs dans les os et des os faibles. Les personnes atteintes de cette affection ont peu d’appétit, une urine foncée et une jaunisse (coloration jaune de la peau ou des yeux, la jaunisse est un signe de dysfonctionnement du foie).
10. syndrome d'Edwards
Cette maladie héréditaire est aussi appelée trisomie 18 et survient par une copie supplémentaire complète du chromosome de la paire 18. Les personnes touchées ont généralement une croissance lente avant la naissance (retard de croissance intra-utérine) et un poids de naissance faible, ainsi que des malformations cardiaques et des anomalies d'autres se développer avant la naissance Les traits du visage sont caractérisés par une petite mâchoire et une bouche, et les personnes touchées ont tendance à avoir le poing fermé.
