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Syndrome de Treacher Collins: caractéristiques, diagnostic et traitement

Syndrome de Treacher Collins: caractéristiques, diagnostic et traitement

Mars 23, 2024

S'il existe une caractéristique commune à un grand nombre de maladies rares, c'est qu'il comporte une composante génétique de base. Nous parlons d'altérations génomiques qui se produisent de manière aléatoire, ou dont la cause n'a pas encore été trouvée.

Le syndrome de Treacher Collins est l’une de ces maladies et est associé à une apparence faciale très caractéristique. . Dans cet article, nous examinerons ses caractéristiques, les problèmes associés et les options de traitement.

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Qu'est-ce que le syndrome de Treacher Collins?

Le syndrome de Treacher Collins est une maladie d'origine génétique qui affecte le développement cranio-facial du fœtus. Cette altération du développement est caractérisée par une dysplasie otomandibulaire symétrique sur les deux côtés du visage et qui est liée à diverses anomalies dans le crâne et le cou.


La dysplasie se réfère à une anomalie dans l'apparence des cellules provoquée par une adultération apparue au cours du processus de maturation de celles-ci. Cette anomalie cellulaire est irréversible et extériorisée par des altérations du développement d'un tissu, d'un organe ou de toute partie anatomique de l'organisme.

Dans les cas de patients atteints du syndrome de Treacher Collins, cette dysplasie affecte le développement des pommettes, des oreilles et de la mâchoire . En outre, d'autres indicateurs aussi visibles sont une réduction du pharynx ou des altérations de la formation du palais.

On considère que le Treacher Collins apparaît dans un embryon sur 10 000 . Les enfants des parents des personnes touchées ont une probabilité de 50% de souffrir de ce syndrome, et la gravité de ce syndrome peut varier de façon imprévisible. Par contre, dans 55% des cas de Treacher Collins, l'altération génétique se produit spontanément, sans en avoir clairement établi les causes.


Ce syndrome reçoit son nom en l'honneur du chirurgien et ophtalmologue d'origine anglaise, Edward Treacher Collins, qui découvrit une série de schémas ou de symptômes communs à différents affectés et les décrivit en 1900. Plusieurs décennies plus tard, en 1949. , A. Franceschetti et D. Klein ont détaillé ces mêmes particularités du syndrome et ils lui ont donné le nom de dysostose mandibulofaciale .

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Symptômes et caractéristiques physiques

Il existe un certain nombre de caractéristiques physiques, visibles et internes, ainsi que des modifications dans certains processus de perception très distinctifs du syndrome de Treacher Collins.

En ce qui concerne les altérations du développement cranofacial, nous trouvons les caractéristiques suivantes:

  • Manque de pommettes en raison d'une hypoplasie des os zygomatiques.
  • Obstruction des voies respiratoires .
  • Altérations dans l'oreille externe.
  • Paupières paupières.
  • Manque de cils
  • Altérations en bouche : fissure, fissure ou fissure.
  • Surdité de transmission provoquée par une altération de la chaîne des osselets.

En ce qui concerne les caractéristiques physiques sur le visage , les personnes atteintes de Treacher Collins présentent:


  • Les yeux baissés .
  • Fissures à la paupière inférieure.
  • Strabisme (pas dans tous les cas).
  • Bouche large
  • Nez proéminent .
  • Menton souvent.
  • Malformations aux oreilles.

Problèmes associés

Les enfants atteints du syndrome de Treacher Collins sont susceptibles de souffrir de nombreux problèmes liés à la respiration, à l'ouïe, à la vue et aux mains. Bien que ces problèmes n'apparaissent pas toujours, ils peuvent être assez invalidants, les problèmes respiratoires étant les plus nocifs pour la santé de l'enfant.

Problèmes respiratoires

Le sous-développement des mâchoires oblige la langue à être placée plus en arrière, très près de la gorge ; entraînant une voie respiratoire plus étroite que d'habitude.

Par conséquent, les parents devraient accorder une attention particulière aux enfants qui développent une infection ou un rhume qui peut enflammer ou encombrer les voies respiratoires.

Problèmes d'audition

En raison des modifications dans la formation de l'oreille interne, il est absolument nécessaire d'effectuer une évaluation de la capacité auditive de l'enfant dès que possible .

Dans la plupart des cas, les patients ont une surdité allant jusqu'à 40%, il est donc nécessaire de disposer d'un appareil facilitant l'écoute.

Problèmes visuels

Les problèmes visuels sont l’un des traits distinctifs du syndrome de Treacher-Collins. La présence de paupières inférieures tombantes peut provoquer une sécheresse oculaire très récurrente.

Problèmes aux mains

Les problèmes entre les mains sont qu’ils ont moins d’incidence chez ces personnes. Cependant, certains patients naissent avec des altérations du pouce , pouvant être considérablement petit ou même être né sans eux.

Cependant, dans les cas où le bébé naît sans les deux pouces, une évaluation et un diagnostic exhaustif doivent être faits, car il pourrait s'agir du syndrome de Nager, qui présente une symptomatologie très similaire à celle de Treacher Collins.

Les causes

Grâce aux progrès des scientifiques en génétique, récemment a été découvert dans le gène spécifique qui conduit au syndrome de Treacher Collins .

Le gène en question est TCOF1, également appelé treacle. Ce gène agit sur la reproduction de l'ADN ribosomal , restant actif tout au long du développement de l'embryon. Plus précisément dans les zones destinées à devenir les os et les tissus du visage.

Diagnostic

Le diagnostic du syndrome de Treacher Collins repose sur l'évaluation du tableau clinique susmentionné ainsi que sur des examens complémentaires et des analyses moléculaires qui certifient le diagnostic. Ces analyses moléculaires peut être effectué pendant la période prénatale , prélever des échantillons de villosités choriales (CVS).

Aussi, l'échographie réalisée à ce stade peut révéler à la fois le dysmorphisme facial et les altérations de l'oreille si caractéristiques de ce syndrome.

Traitement et pronostic

Traitement du syndrome de Treacher Collins Elle doit être réalisée par un groupe de spécialistes cranofaciaux qui travaillent en synergie constante, en coordination les uns avec les autres.

Les équipes de spécialistes cranofaciales Ils sont particulièrement qualifiés pour le traitement et la pratique chirurgicale des altérations du visage et du crâne. Au sein de ces équipes sont:

  • Anthropologue spécialisé dans les mesures cranioencéphaliques.
  • Chirurgien craniofacial.
  • Généticien
  • Neuro-ophtalmologiste.
  • Neuro-radiologue.
  • Anesthésiste en pédiatrie.
  • Dentiste pédiatrique
  • Soins intensifs pédiatriques
  • Neurochirurgien pédiatrique.
  • Infirmière pédiatrique.
  • Oto-rhino-laryngologiste pédiatrique.
  • Psychologue enfant-juvénile.
  • Travailleur social.
  • Orthophoniste

En ce qui concerne le pronostic, généralement, les enfants atteints du syndrome de Treacher Collins mûrir correctement devenir des adultes d'intelligence normale sans aucun besoin d'attention ou de dépendance. Cependant, ils peuvent avoir besoin de l'aide d'une psychothérapie pour traiter les problèmes liés aux problèmes d'estime de soi et aux problèmes possibles d'inclusion sociale.


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