Maladie de Batten: symptômes, causes et traitement

Le nombre de maladies rares recensées au cours de l'histoire de la médecine varie entre 5 000 et 7 000 maladies ou affections différentes, la grande majorité d'entre elles ayant pour origine un type d'altération génétique.

Une de ces maladies rares à charge génétique est la maladie de Batten. . C'est une maladie qui n'affecte que les enfants et leurs symptômes peuvent entraîner une dépendance totale et parfois la mort.

Qu'est-ce que la maladie de Batten?

La maladie de Batten est une condition d'origine génétique et d'évolution potentiellement fatale qui affecte le système nerveux de l'enfant. Cette maladie commence à apparaître entre 5 et 10 ans et ses premiers symptômes sont reconnaissables car les enfants commencent à souffrir de crises convulsives et de problèmes de vision.

En outre, il est possible qu’ils apparaissent initialement d'autres symptômes plus subtils tels que des changements dans la personnalité et le comportement de l'enfant , des difficultés et des retards dans l’apprentissage, des mouvements maladroits et des chutes lors de la marche.

Cette maladie a été décrite pour la première fois en 1903 par le pédiatre Frederik Batten, qui lui a donné son nom actuel. En outre il est également connu sous le nom de lipofuscinose céroïde neuronale juvénile .

Principales caractéristiques de cette maladie

Comme mentionné précédemment, la maladie de Batten est une maladie génétique qui est dans le groupe des troubles de stockage lysosomal . Il a très peu d'incidence, mais une symptomatologie très invalidante pouvant même entraîner la mort de l'enfant.

Votre origine génétique empêche les cellules du corps humain de se débarrasser des substances et des déchets qui y circulent , provoquant une agglomération excessive de protéines et de lipides, c'est-à-dire d'extraits de type gras.

Ce stockage de corps gras finit par causer des dommages considérables aux structures et aux fonctions cellulaires, ce qui conduit progressivement à la détérioration progressive de cette maladie,

De même la structure la plus touchée par la maladie de Batten est le système nerveux , le cerveau étant l'organe le plus endommagé de tout le système.

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Les symptômes

Comme mentionné précédemment, la maladie de Batten affecte principalement le système nerveux, donc tous les symptômes appartenant à cette maladie seront liés à la région neurologique .

Cette symptomatologie affecte principalement trois domaines de poids neurologique important: la vision, la cognition et la motricité, sur lesquels elle exerce un effet de détérioration progressive.

Ensuite, les symptômes de chacune des zones touchées seront décrits:

1. Perte progressive de la vue

La détérioration progressive de la vue est l'un des premiers symptômes de la maladie de Batten. Ce symptôme, qui apparaît généralement au cours des premières années de la vie, il évolue jusqu'à provoquer une cécité totale ou partielle de l'enfant quand il a environ 10 ans.

Cette catégorie de symptômes inclut certains autres, également liés à la vision, qui apparaissent tout au long du développement de la maladie. Ces symptômes incluent:

• Rétinite pigmentaire .
• Dégénérescence maculaire
• Atrophie optique

2. Saisies

Les autres symptômes qui apparaissent pendant les premiers stades de la maladie sont des épisodes convulsifs répétés. Ces épisodes convulsifs sont des incidents transitoires caractérisés par la présence de crises convulsives. causée par une activité neuronale anormale ou excessive .

Au sein de ces épisodes convulsifs, deux classes différentes peuvent être distinguées:

Crises focales

Ces crises sont causées par un fonctionnement anormal de certaines zones du cerveau. Ces crises se caractérisent par le fait que la personne est soumise à une série de mouvements rapides. Au cours de ces crises, la personne peut subir une perte de conscience , et des mouvements rythmiques et involontaires dans n’importe quelle partie du corps.

Crises généralisées

Dans ce deuxième type de crises d'épilepsie, une activité neuronale anormale affecte pratiquement toutes les zones du cerveau. Les crises d'absence font partie de ce type d'épisode , ou des crises toniques et atoniques parmi beaucoup d'autres.

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3. Déficits cognitifs

L'agglomération de substances lipidiques et les dommages causés par les crises d'épilepsie finissent par provoquer une grave détérioration neurologique, qui se manifeste par une perte de capacités déjà apprise par l'enfant.

Ces déficits cognitifs ils peuvent affecter n'importe quel domaine de la langue, de la mémoire, de la pensée ou du jugement . En outre, ce processus de génération tend à être accompagné de changements dans le comportement, la personnalité et l'humeur de l'enfant, et peut même présenter un épisode psychotique.

4. Problèmes psychomoteurs

Dans la maladie de Button aussi le fonctionnement musculo-squelettique et moteur peut être affecté , venant entraver et conditionner la mobilité de l'enfant.

Dans ces problèmes psychomoteurs peuvent survenir:

• Contraction involontaire des muscles .
• Sensation de brûlure, d'engourdissement, de démangeaisons et de picotements dans les extrémités supérieures et inférieures.
• Hypotonie ou hypertonie.
• Paralysie presque complète des extrémités .

5. Limitations et dépendance

Enfin, dans les derniers stades de la maladie de Batten Les enfants ont souvent perdu la capacité de se déplacer et de communiquer , donc ils sont dans une situation de dépendance absolue.

Les causes

Comme mentionné ci-dessus, la maladie de Batten est d'origine génétique. Plus précisément son origine est située dans la paire chromosomique 16 qui présente une série de mutations dans le gène CLN3 . Ce gène est situé dans les noyaux des cellules somatiques.

Bien que les fonctions de ce gène ne soient pas connues avec précision, sa mutation provoque une accumulation anormale et excessive de matières grasses et de matières grasses dans les tissus du système nerveux.

Ces lipopigments causer une série de dégâts importants dans les zones cellulaires touchées , donnant lieu à la dégradation progressive distinctive de cette condition.

Diagnostic

Si les proches sont au courant de l'existence d'antécédents familiaux de la maladie de Batten, il est nécessaire effectuer un examen prénatal ou une évaluation à l'aide du test d'amniocentèse ou par prélèvement de villosités choriales.

Toutefois, si l'évaluation a lieu après la naissance de l'enfant, il faudra procéder à une évaluation exhaustive garantissant un diagnostic correct. Les tests typiques effectués dans cette évaluation sont:

• Études génétiques
• Biopsie des tissus nerveux .
• Examen physique.
• Exploration neurologique.
• Évaluation de la capacité visuelle.
• Analyse de sang .
• Analyse d'urine
• Électroencéphalographie (EEG).

Traitement

Pour le moment et en raison des particularités de la maladie de Batten, aucun protocole d'action ou de traitement n'a encore été établi, capable de faire cesser les symptômes ou de les faire retourner.

Cependant, la symptomatologie convulsive peut être contrôlée par l'administration d'un anticonvulsivant . De plus, grâce aux avantages de la thérapie physique et professionnelle, les enfants atteints de la maladie de Batten peuvent préserver le fonctionnement de leur organisme aussi longtemps que possible.

La stimulation des patients et l'information et le soutien aux familles au moyen de groupes de thérapie peuvent favoriser ou faciliter la confrontation à cette maladie.

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