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Narcolepsie: types, causes, symptômes et traitement

Narcolepsie: types, causes, symptômes et traitement

Février 5, 2023

Parmi les troubles du sommeil le cas de la narcolepsie est particulièrement frappant en raison de la spécificité de ses symptômes, causés par des facteurs biologiques et liés à des altérations du sommeil et de l'état de veille.

Nous analyserons ensuite la nature de la narcolepsie, ses types de division, les découvertes les plus récentes sur cette maladie et les traitements les plus efficaces pour lutter contre ses symptômes.

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Qu'est-ce que la narcolepsie?

La narcolepsie, aussi appelé "syndrome de Gélineau" , est un trouble neurologique du sommeil qui engendre une somnolence diurne excessive ainsi que d’autres symptômes associés à une altération des rythmes du sommeil.


Le terme "narcolepsie" a été inventé par Jean-Baptiste-Édouard Gélineau, qui a décrit ce syndrome pour la première fois en 1880. Il provient des mots grecs "narkē" et "lepsis" et peut être traduit par "attaque du sommeil".

Détecté normalement entre 7 et 25 ans , bien que certains sous-types de narcolepsie apparaissent plus tard. Il survient dans environ 0,1% de la population et est également fréquent chez les femmes et les hommes.

Ce trouble peut interférer de manière très significative dans la vie de ceux qui le souffrent: non seulement ils sont affectés à un niveau professionnel par l'hypersomnolence et sont généralement perçus comme des paresseux par leur environnement social, mais ils sont également plus exposés aux chutes et aux chutes. accidents de la circulation ou autres.


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Symptômes et signes

Selon le manuel DSM-5, le symptôme fondamental de la narcolepsie est les accès soudains de sommeil qui se produisent pendant la journée même si la personne a bien dormi, surtout après des repas copieux, du stress ou des émotions intenses. Pour poser le diagnostic, il est nécessaire que ces épisodes se soient produits trois fois par semaine au cours des trois mois précédents.

En plus des "attaques de sommeil" la présence de cataplexie est requise , un déficit en hormone orexine ou une altération des phases du sommeil, en particulier du sommeil paradoxal ou du sommeil paradoxal; Par exemple, il y a plus de mouvements et de réveils pendant la nuit.

La cataplexie ou cataplexie est un symptôme spécifique de la narcolepsie, qui consiste en des épisodes de perte de tonus musculaire dans tout le corps, pouvant entraîner des chutes. La cataplexie est généralement déclenchée par des émotions fortes telles que la peur, le rire ou les pleurs. Lorsque cela se produit, la personne reste consciente, même si elle a des difficultés à parler et que sa vision est floue.


Orexin, ou hypocrétine, est impliqué dans l'alerte et dans la foulée , ainsi que dans la prise alimentaire. Cette hormone est sécrétée par l'hypothalamus. Dans de nombreux cas de narcolepsie, une faible concentration d'hypocrétine est détectée dans le liquide céphalo-rachidien.

Chez les personnes atteintes de narcolepsie, il est habituel que la première période de sommeil paradoxal apparaît 15 à 20 minutes après s'être endormie , alors que dans des conditions normales, la phase REM n’apparaît qu’après une heure et demie. Les perturbations du sommeil sont analysées par la polysomnographie nocturne et le test de latence multiple du sommeil, qui évalue la capacité de la personne à s'endormir.

La tetrade narcoleptique

Avant que les bases biologiques de la narcolepsie soient bien connues, elle était généralement diagnostiquée sur la base de quatre symptômes considérés cardinaux: hypersomnolence diurne, cataplexie, hallucinations hypnagogiques et paralysie du sommeil .

Les hallucinations hypnagogiques et la paralysie du sommeil sont des phénomènes non pathologiques qui se produisent lors de la transition entre l'éveil et le sommeil. Chez les personnes atteintes de narcolepsie, elles sont plus fréquentes et, comme la cataplexie, sont liées aux intrusions de la phase REM.

Lorsque nous sommes sur le point de nous endormir, nous voyons souvent des images incomplètes et statiques et nous entendons des bruits de bourdonnement ou des fragments de dialogue, semblables aux phénomènes qui se produisent pendant les rêves; ce sont les hallucinations hypnagogiques. Il existe également des hypnopompes, qui surviennent lorsque l'on passe du sommeil à la veille.

D'autre part, la paralysie du sommeil peut survenir lorsque nous nous endormons ou lorsque nous nous réveillons. Elle se caractérise par la sensation d'être réveillé mais sans la capacité de bouger ou d'émettre des sons. C'est une expérience angoissante , en partie parce que pendant le sommeil paradoxal, la respiration est rapide et superficielle, ce qui donne à la personne l'impression d'être suffoquée.

Seulement une personne sur quatre souffrant de narcolepsie présente simultanément tous les symptômes du tétrade narcoleptique.L'hypersomnolence est généralement le premier symptôme et persiste toute la vie, alors que les intrusions dans le sommeil paradoxal peuvent disparaître avec le temps.

Causes de ce trouble

La narcolepsie est une maladie d'origine génétique à composante héréditaire : entre 10 et 20% des narcoleptiques ont au moins un parent au premier degré atteint de la maladie. Cependant, étant donné la variabilité des cas, il n’a pas été possible de déterminer une cause unique.

Des facteurs non génétiques peuvent également être pertinents dans le développement de la narcolepsie secondaire, par exemple, lésions cérébrales, infections, contact avec des pesticides, changements hormonaux, stress ou certains types de régimes alimentaires.

Ce trouble est principalement lié à une altération génétique des chromosomes qui détermine les antigènes HLA (antigènes des leucocytes humains), essentiels à la réponse immunitaire.

Dans de nombreux cas de narcolepsie, de faibles niveaux d'hormone hypocrétine ou orexine sont observés dans le liquide céphalo-rachidien. La carence en orexine est plus fréquente chez les personnes atteintes de cataplexie et est généralement due à la destruction des neurones de l'hypothalamus qui le produisent conséquence des facteurs génétiques, biologiques et environnementaux mentionnés précédemment. On pense que cette altération est causée par une réaction auto-immune.

Types de narcolepsie

Le DSM-5 décrit différents types de narcolepsie , en les catégorisant en fonction des signes biologiques et des causes sous-jacentes, ainsi que des symptômes associés.

Outre les types définis ci-dessous, le DSM-5 différencie les cas de narcolepsie légère, modérée et grave en fonction de la fréquence de la cataplexie, du besoin de sieste, de l'altération du sommeil nocturne et de l'efficacité des médicaments.

1. Sans cataplexie et avec déficit en hypocrétine

Dans ce sous-type, une déficience de l'hormone orexine et une altération des phases du sommeil sont confirmées mais aucun épisode de cataplexie ne se produit .

2. Avec cataplexie et sans déficit en hypocrétine

Contrairement au cas précédent, en plus des modifications du REM, la cataplexie est produite mais les taux d'orexine dans le liquide céphalo-rachidien sont normaux . C'est un type peu fréquent qui inclut moins de 5% des cas de narcolepsie.

3. Ataxie cérébelleuse autosomique dominante, surdité et narcolepsie

On considère que la cause de ce type de narcolepsie est une mutation de l'exon 21 de l'ADN. Le début de ces cas est tardif , se produisant normalement entre 30 et 40 ans.

Le terme "ataxie" fait référence au manque de coordination motrice , dans ce cas, causé par une altération du cervelet. Outre l'ataxie, la surdité et la narcolepsie, la démence se développe généralement dans ce sous-type au fur et à mesure de l'évolution de la maladie.

4. Narcolepsie autosomique dominante, obésité et diabète de type 2

Ce sous-type est déterminé par une mutation des oligodendrocytes , cellules gliales impliquées dans la formation de la myéline, une substance qui augmente la vitesse de transmission nerveuse. Dans ces cas, il existe également une faible concentration d'hypocrétine dans le liquide céphalo-rachidien.

5. secondaire à une autre condition médicale

Dans certains cas, la narcolepsie apparaît comme conséquence directe de tumeurs, traumatismes ou infections (telle que la sarcoïdose ou la maladie de Whipple) qui détruisent les cellules sécrétant de l'orexine.

Traitement de la narcolepsie

Comme la narcolepsie n’est pas curable, le traitement de ce trouble est symptomatique . Cependant, il existe des options efficaces pour atténuer tous les symptômes. Ainsi, de nombreuses personnes atteintes de narcolepsie peuvent mener une vie normale.

Différents médicaments sont utilisés pour contrôler la cataplexie: les antidépresseurs tricycliques, le modafinil, l'oxybate de sodium et les inhibiteurs sélectifs de la sérotonine et de la noradrénaline, tels que la fluoxétine et la venlafaxine, qui réduisent également les hallucinations hypnagogiques et la paralysie du sommeil. .

Médicaments stimulants tels que le modafinil et le méthylphénidate, connus pour leur utilisation dans le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH), sont efficaces pour réduire la somnolence, bien que pour que l'effet soit maintenu, il est généralement nécessaire d'augmenter progressivement la dose; cela comporte un risque plus élevé d'effets secondaires.

Il a été suggéré que la combinaison de stimulants et d'antidépresseurs tricycliques pourrait être l'approche la plus appropriée, bien que le traitement devrait être différent en fonction des symptômes spécifiques de la personne.

De même il existe des traitements qui se concentrent sur l'hormone hipocretina , actuellement en phase de recherche. Ceux-ci incluent l'immunothérapie, la thérapie génique et le remplacement de l'orexine.

Interventions psychologiques

Les programmes psychoéducatifs sont très efficaces dans les cas de narcolepsie. Plus précisément, il est conseillé de transmettre des informations et des conseils à la personne diagnostiquée et à son environnement familial et professionnel afin d’améliorer son fonctionnement et son bien-être. Les groupes de soutien peuvent également être très utiles pour les personnes ayant ce problème.

Programmer une, deux ou trois siestes 10-30 minutes au cours de la journée soulagent grandement l'hypersomnolence et améliorent les performances scolaires et professionnelles. Ce traitement est considéré comme étant dans une phase expérimentale, bien que les résultats soient prometteurs.

C'est important aussi maintenir une hygiène de sommeil adéquate : prenez des heures régulières, évitez de fumer, mangez beaucoup ou buvez des boissons stimulantes environ 3 heures avant de vous coucher, pratiquez tous les jours, faites des activités de détente juste avant de vous coucher, etc.

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Narcolepsy - causes, symptoms, diagnosis, treatment & pathology (Février 2023).


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