Progeria: causes, symptômes et traitement

Depuis sa première description en 1886, la progeria est devenue une maladie bien connue en raison d'un fait particulier: les enfants atteints de cette maladie grave semblent vieillir très rapidement et présentent des signes similaires à ceux de la vieillesse. Dans cet article, nous allons expliquer Quels sont les symptômes, les causes et le traitement de la progeria .

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Qu'est ce que la progeria?

La progéria est une maladie d'origine génétique qui provoque un vieillissement accéléré et prématuré chez les garçons et les filles qui souffrent Le mot "progeria" vient du grec et pourrait être traduit grossièrement par "vieillesse prématurée".

Ce trouble est également connu sous le nom de "syndrome de Hutchinson-Gilford progeria" en l'honneur de Jonathan Hutchinson et Hastings Gilford, qui l'ont décrit indépendamment à la fin du XIXe siècle.

C’est une maladie très rare dans la population mondiale: on estime que apparaît dans environ 1 naissance sur 4 millions . Au cours de l'histoire de la médecine, il y a eu environ 140 cas de Progeria, mais on pense qu'il pourrait y avoir un nombre similaire de personnes touchées dans le monde à l'heure actuelle.

La plupart des personnes touchées par la progéria meurent prématurément. L'espérance de vie moyenne est d'environ 14 ou 15 ans , bien que certains patients survivent plus de 20 ans. Très fréquemment, les décès sont dus à des crises cardiaques et à des accidents vasculaires cérébraux associés à des altérations du système circulatoire.

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Symptômes et principaux signes

Les filles et les garçons affectés par Progeria ont souvent une apparence normale au cours des mois suivant la naissance. Cependant, son taux de croissance et de gain de poids devient rapidement inférieur à celui des autres enfants, et le taux de vieillissement semble se multiplier par 10.

De même traits faciaux caractéristiques ressemblent à un nez fin et fini en apogée, des lèvres et des yeux minces et des oreilles proéminentes. Le visage a tendance à être plus mince, plus étroit et ridé que le reste des filles et des garçons; Quelque chose de similaire se produit avec la peau dans son ensemble, qui a l'air vieilli et qui présente également un déficit en graisse sous-cutanée.

Il est également très courant de donner d’autres signes rappelant le vieillissement, tels que la perte de cheveux et l’apparition de malformations des articulations. Cependant, le développement intellectuel et le moteur ne sont pas affectés , de sorte que les enfants atteints de Progeria peuvent avoir un fonctionnement presque normal.

Les altérations cardiovasculaires caractéristiques de Progeria, qui se manifestent principalement en présence d'athérosclérose et s'aggravent de manière significative au fil de l'évolution du développement, sont le signe fondamental pour comprendre l'espérance de vie courte des personnes atteintes de Progeria.

Ainsi, de manière synthétique, on peut dire que les symptômes et les signes les plus courants de Progeria sont les suivants:

• Retard de croissance et de gain de poids pendant la première année de vie.
• Hauteur et faible poids.
• Faiblesse généralisée due à la dégénérescence des muscles et des os.
• Taille de la tête disproportionnée (macrocéphalie).
• Altérations de la morphologie du visage (par exemple, plus étroites et ridées).
• Mâchoire plus petite que la normale (micrognathie).
• Perte de cheveux sur la tête, les sourcils et dans les cils (alopécie).
• Développement de dents retardées ou inexistantes.
• Faiblesse, sécheresse, rugosité et finesse de la peau.
• Ouverture des fontanelles (trous dans le crâne des bébés).
• Diminution de l'amplitude de mouvement des articulations et des muscles.
• Apparition précoce de l’athérosclérose (durcissement des artères dû à l’accumulation de graisse).
• Risque accru d'infarctus du myocarde et d'accident vasculaire cérébral .
• Développement tardif d'altérations rénales.
• Perte progressive de l'acuité visuelle.

Causes de cette maladie

Le développement de la progéria a été associé à mutations aléatoires dans le gène LMNA , qui a pour fonction de synthétiser des protéines (principalement les lames A et C), est fondamental pour créer des filaments qui renforcent et renforcent les membranes cellulaires, ainsi que pour former le noyau des cellules.

Les altérations du gène LMNA rendent les cellules, en particulier leurs noyaux, plus instables que la normale et subissent donc des dommages plus fréquents. Cela les fait dégénérer plus facilement et ont tendance à mourir prématurément. Cependant, on ne sait pas exactement comment une telle mutation est liée aux signes de progéria.

Bien qu'il ne soit généralement pas associé à un héritage génétique, dans certains cas, des mutations du gène LMNA semblent être transmises des parents aux enfants par le biais d'un mécanisme autosomique dominant.

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Traitement

Étant donné que la progeria a pour origine des mutations génétiques, il n’existe actuellement aucun traitement efficace pour modifier ses manifestations. C'est pourquoi la prise en charge des cas de progeria est principalement symptomatique .

Le risque accru d'accidents cardiaques et cérébrovasculaires peut être combattu par l'utilisation de médicaments tels que les statines (utilisées pour réduire le taux de cholestérol) et l'acide acétylsalicylique, mieux connu sous le nom d '"aspirine". Parfois, un pontage coronarien est également pratiqué.

Problèmes respiratoires, squelettiques, musculaires, rénaux et d’autres types sont traités de la même manière: traiter les manifestations sans intervenir au niveau génétique. Bien que des recherches soient en cours à cet égard, l’efficacité de tout traitement de la progéria n’a pas encore été démontrée.

Références bibliographiques:

• Gilford, H. & Shepherd, R.C. (1904). Atéléiose et progéria: jeunesse continue et âge prématuré. British Medical Journal, 2 (5157): 914-8.

• Gordon, L. B.; Brown, W.T. & Collins, F.S. (2015). Syndrome de Hutchinson-Gilford progeria. Avis sur les gènes. Récupéré le 4 juillet 2017 de //www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Hutchinson, J. (1886). Cas d'absence congénitale de cheveux, avec atrophie de la peau et de ses phanères, chez un garçon dont la mère était presque totalement chauve d'alopécie areata dès l'âge de six ans. Lancet, 1 (3272): 923.

Le progeria: une maladie génétique extrêmement rare (Avril 2024).