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Syndrome de Werner: symptômes, causes et traitement

Syndrome de Werner: symptômes, causes et traitement

Mai 11, 2021

Le vieillissement est un phénomène naturel, produit de l'usure causée par l'accumulation de dommages et de mutations des cellules de notre corps au cours de nos vies. Bien qu'une grande partie de la population préfère ne pas vieillir, étant donné que cela favorise l'apparition de maladies et de problèmes différents, la vérité est que c'est quelque chose que nous faisons tous tôt ou tard.

Mais pour certaines personnes, ce vieillissement peut se produire de manière exagérément prématurée en raison de la présence d'altérations génétiques, au point de réduire considérablement leur espérance de vie. C'est ce qui se passe avec le syndrome de Werner , dont nous allons parler dans cet article.


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Syndrome de Werner: progéria de l'adulte

Nous appelons syndrome de Werner un trouble ou une maladie d'origine génétique qui se caractérise par le fait de provoquer ceux qui en souffrent vieillissement prématuré et extrêmement accéléré , qui commence à se manifester au stade adulte (à partir de 20 ou 30 ans, bien qu’une tendance majoritaire commence à se manifester à la fin de la troisième décennie de la vie ou au début de la quatrième). C'est une maladie rare et de prévalence très faible, étant un type de progeria (semblable à la meilleure chez les enfants, le syndrome de Hutchinson-Gilford).


Les symptômes peuvent être très hétérogènes, mais ils sont tous liés au vieillissement cellulaire: Perte de cheveux et vieillissement, rides, ulcérations et modifications de la peau, cataractes et problèmes rétiniens sont parmi les symptômes cardinaux les plus fréquents. En outre, on ajoute généralement la sclérose et l'artériosclérose, l'hypotonie et la perte de masse musculaire, la perte de poids et les problèmes métaboliques, le ralentissement et la perte des réflexes et l'hypogonadisme (associés également à une perte de fertilité).

Ils sont également très fréquents et plus graves d'autres problèmes des âges beaucoup plus avancés de la vie : ostéoporose, risque accru d’apparition de kystes et de tumeurs cancéreuses (en particulier sarcomes et mélanomes), problèmes cardiaques, diabète de type 2, altérations endocriniennes, diminution de la libido et altérations neurologiques.


Malheureusement, le vieillissement généré par ce trouble conduit généralement à une diminution significative de l'espérance de vie , étant la moyenne de survie inférieure à cinquante ans. Les problèmes cardiovasculaires ou l'apparition de sarcomes ou d'autres types de cancer sont parmi les causes de décès les plus courantes.

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Prodrome possible

Le syndrome de Werner est un trouble qui en règle générale, il ne commence à s'exprimer qu'à l'âge adulte .

Cependant, il est possible d’observer que dans de nombreux cas, il n’est pas rare que des problèmes de développement se posent à l’adolescence. En particulier, il est fréquent qu’il y ait un ralentissement du développement, des cataractes juvéniles et un poids et une taille faibles par rapport à ce que l’on attend par âge.

Causes de ce syndrome

Le syndrome de Werner est une maladie génétique de nature autosomique récessive. Cela implique que l'origine de cette maladie se trouve dans la génétique , étant également congénitale et héréditaire.

En particulier, dans un très fort pourcentage de cas, il existe différents mutations de l'un des gènes du chromosome 8, le gène WRN . Ce gène est lié, entre autres, à la formation d'hélicases, enzymes liées à la duplication et à la réparation de l'ADN. Son dysfonctionnement génère des problèmes dans la réparation de l'ADN, de sorte qu'ils commencent à accumuler des modifications et des mutations qui finissent par provoquer le vieillissement.

Aussi, aussi les télomères sont touchés , raccourcissant beaucoup plus tôt que d'habitude et accélérant le vieillissement cellulaire.

Cependant, un petit pourcentage de cas ont été observés dans lesquels il n'y avait pas de mutations dans ce gène, sans savoir exactement pourquoi il était apparu.

Traitement

Le syndrome de Werner est une maladie très rare, ayant reçu relativement peu d'attention jusqu'ici de la communauté scientifique. Étant également un trouble de type génétique, il n'existe actuellement aucun traitement pour guérir cette maladie. Cependant, il y a des recherches qui cherchent à trouver des méthodes pour arrêter le vieillissement accéléré et qu'ils semblent prometteurs pour améliorer l'expression des protéines et la fonctionnalité du gène WRN, bien qu'ils fassent encore l'objet d'investigations et ne soient pas en phase d'essai.

Actuellement, le seul traitement appliqué est essentiellement symptomatologique.

Par exemple, des problèmes tels que la cataracte ils ont la possibilité d'être corrigés par chirurgie . La chirurgie peut également être nécessaire en présence de tumeurs (pouvant nécessiter une chimiothérapie ou une radiothérapie) ou certains problèmes cardiaques (par exemple, le besoin d'un stimulateur cardiaque). Les personnes souffrant de cette maladie devraient également subir des examens périodiques afin de contrôler et de traiter les problèmes cardiaques, la pression artérielle, le taux de cholestérol et la glycémie, entre autres.

Il est essentiel de mener une vie saine et active avec un régime alimentaire faible en gras et des exercices réguliers. L'alcool, le tabac et d'autres drogues peuvent être très nocifs et doivent être évités. Aussi physiothérapie et stimulation cognitive ils sont utiles pour préserver la fonctionnalité de ces sujets.

Le facteur psychologique est également très important. En premier lieu, une psychoéducation sera nécessaire pour que le sujet et son environnement puissent comprendre la situation et les problèmes éventuels pouvant survenir, ainsi que pour orienter et développer ensemble différentes lignes de conduite permettant de faire face aux difficultés.

Un autre aspect à traiter en particulier est le stress, l'anxiété et l'angoisse qui peut probablement accompagner le diagnostic ou la souffrance de la maladie, peut être nécessaire pour appliquer différents types de thérapie tels que la gestion du stress, la colère ou les émotions ou la restructuration cognitive.

Travailler avec le patient qui est supposé vieillir et essayer de générer des interprétations plus positives peut être utile. En outre, grâce à des thérapies telles que la famille systémique peut être travailler l'implication et les sensations de chacun des composants de l'environnement en ce qui concerne son expérience de la situation.

Enfin, et étant donné qu’il s’agit d’un trouble génétique, le recours au conseil génétique est recommandé afin de détecter les altérations qui le génèrent et de le vérifier. Bien que les descendants de ces personnes soient porteurs des mutations à l'origine de la maladie, il n'est pas habituel que le trouble se développe sauf si les deux parents en sont atteints (il s'agit d'un trouble autosomique récessif).

Références bibliographiques:

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  • Barrios, A. et Muñoz, C. (2010). Syndrome de Werner atypique: syndrome progéroïde atypique. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.

Le progeria: une maladie génétique extrêmement rare (Mai 2021).


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