Insomnie familiale mortelle: causes, symptômes et traitement

Toutes les formes d'insomnie ne sont pas psychologiques. Fatal Family Insomnia est loin de ressembler au trouble du sommeil typique . Il s'agit d'une maladie neurodégénérative due aux prions, qui, comme son nom l'indique, est génétiquement transmise et se termine par la mort du patient dans un délai relativement court, généralement inférieur à deux ans.

Heureusement, ce n’est pas une maladie fréquente, mais dès qu’elle apparaît, elle est synonyme de létalité. . C’est l’une des rares maladies dont on sait qu’elle se termine par la privation de sommeil. C’est pour cette raison qu’elle est si fascinante pour les neurologues.

Qu'est-ce que l'insomnie familiale fatale?

Insomnie familiale mortelle, maladie à prion autosomique dominante héréditaire . Une mutation du gène PRNP du chromosome 20 entraîne une surproduction de protéines prions, qui s'accumulent et ont la capacité de convertir d'autres protéines en prions, se terminant par la neurodégénérescence de la région où elles se trouvent.

Lieu des blessures

La principale manifestation neuropathologique retrouvée dans l'insomnie familiale fatale est la dégénérescence du thalamus, responsable du sommeil, avec implication sélective dans les régions antérieure ventrale et médiale du noyau thalamique. De plus, il y a une implication dans le noyau de l'olive et des modifications du cervelet, ainsi que des modifications spongiformes dans le cortex cérébral. Les zones du cortex les plus touchées sont principalement les régions frontale, pariétale et temporale.

Il n'y a pas de relation claire entre le dysfonctionnement neuronal et la distribution des prions . De plus, même la quantité de prions n'indique pas le degré de gravité de la maladie ou de la mort neuronale. Tous les patients présentent des niveaux similaires de prions dans le thalamus et les structures sous-corticales. On ne trouve des prions dans le cortex que dans ceux où la maladie a suffisamment progressé jusqu'à ce que la concentration soit plus importante que dans les régions les plus intérieures du cerveau.

Compte tenu de ces données, deux hypothèses se dégagent: soit les prions ne sont pas toxiques et n'apparaissent qu'en même temps que la maladie et ce qui cause la mort neuronale est la mutation du gène du PRNP, les prions sont toxiques mais les tissus différents du cerveau ont des degrés de résistance à cette toxicité. Quoi qu'il en soit, nous savons que les neurones de ces patients ne meurent pas simplement, mais qu'ils pratiquent l'apoptose, c'est-à-dire qu'ils programment leur propre mort en fonction d'un signal.

Comment ça se manifeste? Symptômes fréquents

C'est une maladie qui se manifeste habituellement vers 50 ans. Son apparition est brutale et continue de progresser jusqu'à causer la mort du patient. Celui qui en souffre commence à perdre la capacité de s'endormir. Pas comme les insomniaques, qui peuvent dormir peu ou mal à cause de facteurs psychophysiologiques. C'est une incapacité absolue de s'endormir ou de le faire très superficiellement .

La maladie évolue vers des hallucinations, des altérations du système nerveux autonome telles que la tachycardie, l'hypertension, l'hyperhidrose et l'hyperthermie, une augmentation du taux de catécholamines dans le cerveau, des modifications cognitives telles que des problèmes de mémoire à court terme et d'attention, l'ataxie et des manifestations endocriniennes.

L'insomnie cause-t-elle la mort?

La cause exacte du décès dans l'insomnie familiale mortelle est inconnue . Bien que tout processus neurodégénératif aboutisse à la mort, il est possible que, dans cette maladie, la mort arrive plus tôt en raison de la dérégulation d'autres fonctions en raison de l'insomnie.

Nous savons que le sommeil est un élément fondamental de la santé car il est réparateur aux niveaux physique et psychique, permettant ainsi la purification des toxines dans le cerveau. Chez les animaux, par exemple, une privation de sommeil prolongée provoque la mort. Ainsi, il est possible que l'insomnie de cette maladie, sinon la cause directe du décès, ait probablement une influence sur la détérioration rapide des structures cérébrales. Par conséquent, une intervention visant directement à soulager l'insomnie peut allonger considérablement l'espérance de vie d'une personne souffrant d'insomnie familiale mortelle.

Dormez dans une insomnie familiale fatale

Dans certains cas, l'insomnie elle-même ne se produit pas. Au lieu de cela, le sommeil peut détériorer son architecture lorsqu'il est mesuré à l'aide d'un polysomnogramme, sans que le patient soit incapable de dormir. L'électroencéphalogramme de cette patiente montre principalement une activité des ondes delta, présentes pendant l'éveil, avec de brefs exemples de micro-faisceaux dans lesquels des ondes lentes et des complexes K, caractéristiques de la phase 2 du sommeil, sont déclenchés.

Les rythmes observés ne conviennent ni à une personne éveillée ni à une personne endormie , mais il semble que quelqu'un qui est dans les limbes à mi-chemin entre un côté et l'autre.Au fur et à mesure que la maladie progresse, les micro-faisceaux deviennent moins fréquents et les ondes K lentes et complexes qui marquent ces périodes de repos disparaissent progressivement.

Chaque fois qu'il y a moins d'activité métabolique dans le thalamus, ils commencent à souffrir de crises d'épilepsie, les altérations du système autonome s'aggravent et le cortisol augmente. Enfin, il cesse de produire l'hormone de croissance, fabriquée pendant la nuit, ce qui permet à l'organisme d'inhiber l'utilisation du glucose, entraînant une perte de poids rapide et un vieillissement prématuré caractéristique de la maladie.

Traitement

Pour le moment, nous n’avons que des traitements symptomatiques, c’est-à-dire qui attaquent la symptomatologie. , mais n'arrêtez pas la cause de la détérioration neuronale. En fait, dans de nombreux cas, le traitement n’est même pas symptomatique, mais palliatif. Pire encore, les patients souffrant d'insomnie familiale fatale répondent mal aux sédatifs et hypnotiques conventionnels. Pour pouvoir permettre à ces personnes de dormir, nous avons besoin d'un médicament qui stimule le sommeil à ondes lentes.

Apparemment, certains médicaments encore à l'étude semblent pouvoir le faire, bien qu'ils n'aient pas été testés chez les personnes atteintes de lésions thalamiques, mais uniquement chez les patients normaux sans sommeil. À ce jour, toutes les tentatives pour trouver un médicament ou un cocktail pharmacologique efficace ont été faites dans un contexte d’essais et d’erreurs. Davantage d'essais cliniques sont nécessaires avec des composés spécifiquement destinés à induire le sommeil, en tenant compte des obstacles posés par la détérioration thalamique.