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Amniocentèse: en quoi consiste ce test de diagnostic et comment

Amniocentèse: en quoi consiste ce test de diagnostic et comment

Septembre 22, 2020

La grossesse et la grossesse sont des étapes très délicates car, dans ce processus biologique, le nouvel organisme commence à se développer. C’est pourquoi d’un point de vue médical, il est important en savoir autant que possible sur ce qui se passe dans le développement du fœtus , pour pouvoir intervenir au plus vite en cas de maladie congénitale.

L'amniocentèse est la procédure à suivre par les médecins pour obtenir cette information précoce et être capable de poser un diagnostic précoce pendant la grossesse. Tout au long de cet article, nous examinerons tout ce qu'il est nécessaire de savoir sur ce test: qu'est-ce que l'amniocentèse, quelles en sont les fonctions, son exécution et quels sont les risques à prendre en compte.


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Qu'est-ce qu'une amniocentèse?

Nous appelons l'amniocentèse un un type de test prénatal dans lequel un diagnostic précoce est fait par une procédure médicale des maladies chromosomiques et des infections fœtales et que secondairement, nous aide également à savoir quel est le sexe du bébé avant la naissance.

Pour comprendre son fonctionnement, vous devez d’abord savoir que tout au long de la gestation, le fœtus est entouré de une substance appelée liquide amniotique , dont la composition contient des cellules foetales. À partir de ce constat, la communauté scientifique appliquée au domaine clinique a découvert que le liquide amniotique était en mesure de nous fournir des informations utiles sur la santé du bébé quelques mois avant la naissance. L'amniocentèse est axée sur l'analyse de cette substance et de ses composants.


Au moment de pratiquer l'amniocentèse, un petit échantillon de liquide amniotique est obtenu par l'utilisation de une aiguille insérée dans l'abdomen de la femme en même temps qu'une échographie avec lequel vous pouvez surveiller le processus. Deuxièmement, l’échantillon de liquide amniotique obtenu est analysé en laboratoire, un contexte dans lequel l’ADN du fœtus est étudié pour déterminer s’il contient des anomalies génétiques.

Dans quels cas est-ce fait?

Ce test prénatal est uniquement proposé aux femmes présentant un risque significatif de maladie génétique. Dans la plupart des cas, la principale raison de pratiquer une amniocentèse est de savoir si le fœtus présente une anomalie chromosomique ou génétique telle qu'elle peut survenir lors du syndrome de Down. En règle générale, cette procédure de diagnostic est prévue entre les semaines 15 et 18 de la grossesse .


Par conséquent, il n’est pas toujours nécessaire de le faire, dans la plupart des cas, cela n’est fait que chez la femme enceinte chez qui le bébé présente un risque de développer une pathologie génétique. La raison pour laquelle toutes les femmes ne sont pas traitées est qu’elles sont un test assez invasif qui comporte un faible risque d'avortement spontané .

Étant donné que l'amniocentèse est associée à certains risques, une échographie anatomique complète est réalisée avant la mise en œuvre pour détecter les anomalies chez le bébé. Dans les cas où il y a des raisons de suspecter l'existence d'altérations génétiques ou chromosomiques , l'amniocentèse sera réalisée.

Fonctions de ce test: à quoi ça sert?

Les principaux cas dans lesquels une amniocentèse est requise sont les suivants:

  • Un antécédents familiaux de malformations congénitales .
  • Résultats anormaux aux échographies.
  • Femmes enceintes ou enfants où il y a altérations de naissance ou de grossesse .

Malheureusement, l’amniocentèse ne permet pas de détecter toutes les anomalies congénitales possibles. Cependant, l'échographie réalisée en même temps permet de détecter des anomalies congénitales ne pouvant être signalées lors d'une amniocentèse, telles que fente labiale, cardiopathie, fente palatine ou pied bot.

Cependant, le risque de malformations congénitales non détectées par l'un des deux tests de diagnostic ne peut être exclu. En général, les principales maladies détectées par l'amniocentèse ils sont:

  • Distrophie musculaire.
  • Fibrose kystique.
  • Drépanocytose .
  • Le syndrome de Down.
  • Altérations dans le tube neural comme dans le spina bifida.
  • Maladie de Tay-Sachs et apparentée.

Enfin, l’exactitude de l’amniocentèse est d’environ 99,4%. Par conséquent, bien qu’elle présente certains dangers, elle est très utile dans les cas où il existe une suspicion réelle d’anomalie foetale.

Comment les médecins le font-ils?

Après avoir nettoyé avec un antiseptique la région de l'abdomen où l'aiguille sera insérée et administré un anesthésique local pour soulager la douleur provoquée par la ponction, l'équipe médicale détermine par ultrasons la position du fœtus et du placenta. En tournant autour de ces images, une aiguille très fine est insérée dans la paroi abdominale de la mère , le mur de l’utérus et le sac amniotique, essayant d’éloigner le bout du foetus.

Ensuite, une petite quantité de liquide est extraite, de plus ou moins 20 ml, et cet échantillon est envoyé au laboratoire dans lequel l'analyse sera effectuée. Dans cet espace, les cellules foetales sont séparées du reste des éléments présents dans le liquide amniotique.

Ces cellules sont cultivées, fixées et colorées de manière à pouvoir être correctement observées au microscope. Ainsi, les chromosomes sont examinés des anomalies .

En ce qui concerne le bébé et son environnement, les sceaux de ponction et le liquide contenu dans le sac amniotique se régénèrent au cours des prochaines 24 à 48 heures. La mère devrait rentrer à la maison et se reposer pour le reste de la journée, en évitant les exercices physiques. En une journée, vous pouvez revenir à une vie normale, sauf indication contraire du médecin.

Les risques

Malgré le fait que les mesures de sécurité en médecine ont beaucoup progressé dans ce domaine également, L'amniocentèse présente toujours des risques . Le risque d'avortement spontané est le plus notoire, bien qu'il ne se produise que dans 1% des cas.

La possibilité d'une naissance prématurée, de blessures et de malformations chez le fœtus est également un aspect à prendre en compte.

Références bibliographiques:

  • Carlson, L. M. et Vora, N. L. (2017). Diagnostic prénatal: outils de dépistage et de diagnostic. Cliniques d’obstétrique et de gynécologie de l’Amérique du Nord, 44 (2): 245-256.
  • Seeds, J. W. (2004). Amniocentèse diagnostique au milieu du trimestre: quelle sécurité?. Journal américain d'obstétrique et de gynécologie, 191 (2): 607-15.
  • Underwood, M.A., Gilbert, W.M., Sherman, M.P. (2005). "Le liquide amniotique: pas simplement l'urine foetale". Journal de périnatologie. 25 (5): pp. 341-348.

L'amniocentèse | Expliquée en vidéo (Septembre 2020).


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