Maladie de Canavan: symptômes, causes et traitement
Les défauts hérités du gène ASPA altèrent les gaines de myéline, ce qui a un effet significatif sur le fonctionnement du système nerveux.
Dans cet article, nous allons décrire les symptômes, les causes et le traitement de la maladie de Canavan , nom avec lequel cette altération de la transmission neuronale est connue.
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Qu'est-ce que la maladie de Canavan?
La maladie de Canavan est le trouble neurologique dégénératif le plus répandu dans l'enfance . C'est une altération génétique grave, souvent fatale, qui provoque la détérioration de la myéline, une substance qui entoure les axones des neurones pour faciliter la transmission des impulsions nerveuses, afin qu'elles ne se propagent pas correctement.
Ce trouble fait partie du groupe des leucodystrophies, maladies associées à des altérations du développement et du maintien des gaines de myéline. Les autres maladies appartenant à ce groupe sont Alexander, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacher et l'adrénoleucodystrophie.
Ils ont différencié Deux variantes de la maladie de Canavan: néonatale / infantile et juvénile . Alors que le premier implique des symptômes plus graves et est détecté tôt, le sous-type juvénile est considéré comme une variante légère dans laquelle seuls des retards modestes dans le développement moteur et verbal peuvent apparaître; Il a également un meilleur pronostic.
Beaucoup d'enfants atteints de la variante grave de la maladie de Canavan ils meurent avant leur 10e anniversaire . D'autres réussissent à survivre jusqu'à environ 20 ans, tandis que l'espérance de vie ne semble pas être réduite dans les cas bénins.
Cette maladie est beaucoup plus fréquente chez les personnes possédant un patrimoine génétique d'origine juive ashkénaze, d'Europe centrale et orientale. Ce groupe de population a été bien étudié par la communauté médicale en raison de son degré élevé de consanguinité.
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Symptômes et principaux signes
Bien que les premiers symptômes de la maladie de Canavan Apparaissent généralement au cours de la première année de vie , la dégénérescence rapide et progressive de la substance blanche cérébrale provoque des altérations plus graves, principalement liées à la perte de capacités motrices et sensorielles.
Les symptômes et les signes de ce trouble peuvent varier considérablement selon que l’on parle de la variante enfant ou juvénile, ainsi que des caractéristiques propres à chaque cas. Certains des plus communs sont les suivants:
- Altérations sévères du développement moteur
- Incapacité de parler
- Manque de développement de la capacité à ramper, marcher et s'asseoir
- Augmentation du tonus musculaire (hypertonie, rigidité) ou diminution (hypotonie, flaccidité)
- Augmentation de la taille de la tête (macrocéphalie)
- Déficit en contrôle moteur de la tête
- Réduction de la réactivité visuelle
- Difficulté à avaler et à manger
- Apparition de crises d'épilepsie
- Développement de la paralysie
- Cécité et surdité progressives
- Problèmes pour concilier ou maintenir le sommeil
- L'irritabilité
Causes de cette maladie
La maladie de Canavan se produit à la suite d'anomalies dans le gène ASPA , qui contient les informations nécessaires à la synthèse de l’enzyme aspartoacylase. Ce composé permet la métabolisation de l'acide aminé N-acétyl-L-aspartate, probablement impliqué dans l'homéostasie cérébrale et dans la synthèse des oligodendrocytes, qui forment la myéline.
Chez les personnes souffrant de cette maladie, les mutations du gène ASPA empêchent que l'acide aminé puisse être traité correctement. En se concentrant excessivement sur le système nerveux interfère avec la formation des gaines de myéline et les fait se détériorer progressivement. Par conséquent, la transmission neuronale est également affectée.
Cette altération est transmise par un mécanisme de transmission autosomique récessive, ce qui implique qu'un bébé a 25% de chances de développer la maladie si ses deux parents sont porteurs du gène défectueux.
Traitement et gestion
À l'heure actuelle, on ne sait pas très bien s'il existe des méthodes efficaces pour traiter les altérations génétiques responsables de la maladie de Canavan. À cause de cela le traitement est essentiellement symptomatique et favorable et cela dépend des manifestations concrètes de chaque cas.
Les difficultés d'ingestion peuvent être très problématiques. Dans certains cas, il est nécessaire d'appliquer des sondes d'alimentation et d'hydratation pour assurer la survie du patient. Les soins des voies respiratoires et la prévention des maladies infectieuses sont également particulièrement importants.
La thérapie physique est très utile pour améliorer les capacités motrices et posturales des enfants atteints de la maladie de Canavan. Il peut également soulager les contractures, qui sont très fréquentes en raison d'altérations du tonus musculaire.
Les interventions sont plus efficaces si elles commencent à être appliquées à un stade précoce du développement des enfants affectés, car il est ainsi possible de minimiser dans une certaine mesure l’apparition ou la progression de certains symptômes, tels que les symptômes musculaires et connexes. la communication.
Actuellement il y a traitements en phase expérimentale axés sur les altérations génétiques et métabolique associé à des défauts dans le gène ASPA. Ces approches thérapeutiques nécessitent davantage de recherche, bien qu'elles fournissent des données prometteuses pour la gestion future de la maladie de Canavan.
