Syndrome de Cornelia de Lange: causes, symptômes et traitement
Les mutations génétiques sont responsables de générer une quantité énorme de changements ou de variations entre les personnes. Cependant, lorsque ces altérations se produisent dans une série de gènes déterminés, elles peuvent entraîner l’apparition de maladies ou de syndromes congénitaux.
Une de ces conditions est le syndrome de Cornelia de Lange , qui s’exprime à travers une série de caractéristiques physiques et mentales. Dans cet article, ses manifestations, ses causes et son diagnostic seront décrits.
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Qu'est-ce que le syndrome de Cornelia de Lange?
Le syndrome de Cornelia de Lange (SCdL) est une maladie de malformation multiple congénitale qui se caractérise par être héréditaire de manière dominante et pour altérer le développement de l'enfant.
Ce syndrome se manifeste par un phénotype facial très caractéristique retard de croissance prénatale et postnatale et par un trouble du développement intellectuel ou des déficits cognitifs pouvant survenir à des degrés divers.
En outre, les personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange souffrent souvent d’un type d’anomalie ou de malformation des membres supérieurs.
Trois types de phénotypes peuvent être distingués en fonction de l'intensité des symptômes: le phénotype sévère, le phénotype modéré et le phénotype modéré.
Selon les différentes enquêtes, la prévalence de ce syndrome est une personne touchée entre 45 000 et 62 000 naissances . Cependant, la plupart des cas de Cornelia de Lange surviennent dans des familles caractérisées par un héritage dominant.
Enfin, l'estimation de l'espérance de vie est une tâche très compliquée, car elle peut varier d'une personne à l'autre en fonction de la gravité du syndrome et des pathologies associées.
Traditionnellement La principale cause de décès était liée à un mauvais diagnostic de la maladie et des pathologies associées. Cependant, grâce aux progrès de la médecine, tant dans le diagnostic que dans les traitements, ils ont réussi à changer cela.
Caractéristiques cliniques
Parmi les caractéristiques physiques distinctives de cette maladie, nous trouvons un poids inférieur à la normale à la naissance, étant inférieur à 2,2 kg . environ. Ainsi que le développement de la croissance lente, une petite taille et la présence de microcéphalie.
En ce qui concerne le phénotype du visage, cela présente généralement des sourcils unis et avec des angles prononcés, un petit nez, de grands cils et des lèvres minces en forme de "V" inversé.
Les autres signes courants du syndrome de Cornelia de Lange sont:
- Hirsutisme .
- Petites mains et pieds
- Fusion partielle des deuxième et troisième orteils.
- Petits doigts courbés.
- Reflux oesophagien .
- Convulsions
- Anomalies cardiaques
- Fente palatine .
- Anomalies intestinales.
- Perte auditive et vue.
En ce qui concerne les symptômes comportementaux, les enfants atteints de Cornelia de Lange présentent généralement des comportements d'automutilation, tels que des morsures aux doigts, aux lèvres et aux membres supérieurs.
Les causes
Les causes du syndrome de Cornelia de Lange sont purement génétiques. Parmi ces causes génétiques, il existe deux types de mutations pouvant causer cette maladie.
La principale altération génétique de Cornelia de Lange est une mutation du gène NIPBL. . Cependant, il existe d'autres cas de ce syndrome provoqués par des mutations des gènes SMC1A et SMC3 et, dans une moindre mesure, par des mutations trouvées dans les gènes HDAC8 et RAD21.
Le gène NIPBL joue un rôle primordial dans le développement humain Il est déjà responsable du codage du front des protéines. Cette protéine est l'une de celles qui contrôlent l'activité des chromosomes lors de la division des cellules.
De même, le front protéique intervient dans les tâches d'autres gènes responsables du fœtus pour se développer normalement, en particulier les gènes responsables du développement des tissus qui formeront plus tard les extrémités et le visage.
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Diagnostic
Il n’existe pas encore de protocole établi pour le diagnostic du syndrome de Cornelia de Lange et il est nécessaire de recourir à des données cliniques. Cependant, la clarté et la visibilité des symptômes rendent le diagnostic relativement facile .
Grâce à l’étude des traits caractéristiques du visage, l’évaluation des performances intellectuelles et la mesure de la croissance pondérale est un diagnostic efficace de ce syndrome.
Bien que ce diagnostic soit relativement simple, il existe un certain nombre de difficultés s’agissant de conditions caractérisées par un phénotype léger. Les phénotypes qui entraînent des difficultés au moment du diagnostic sont:
Phénotype doux
Ils ne sont généralement diagnostiqués qu'après la période néonatale. Dans ces cas, les anomalies ne sont pas montrées aux extrémités et le phénotype général et l'intelligence ne sont pas très altérés.
Phénotype modéré ou variable
Dans ces cas, la grande variabilité des caractéristiques et des expressions rend le diagnostic difficile.
À travers l’étude des traits caractéristiques du visage, l’évaluation de la performance intellectuelle et la mesure de la croissance pondérale est un diagnostic efficace de ce syndrome.
En raison de ces difficultés, le diagnostic pendant la période prénatale n’est plausible que chez les frères et soeurs des personnes touchées par la maladie, lorsque les membres de la famille présentent une anomalie, en cas d’hydrocéphalie ou de développement intra-utérin. échographie
Quelles sont les options ou les besoins des personnes atteintes de SDdL?
Comme mentionné ci-dessus, le degré de développement intellectuel des personnes atteintes de Cornelia de Lange peut varier d’un individu à l’autre, chacune d’elles ayant la capacité de prospérer en fonction de ses possibilités personnelles et de la aides et soutiens qui fournissent à leur famille et environnement social .
Malheureusement, la langue et la communication en général ont tendance à être gravement affectées. Même dans les cas les plus bénins, l'évolution de ces aspects peut être sérieusement compromise.
En raison des besoins des enfants atteints de Cornelia de Lange, il est conseillé de leur fournir un environnement calme et détendu, en éliminant tout élément pouvant gêner, angoisser ou menacer l'enfant. De cette manière on évitera de renforcer les tendances à l'hyperactivité, à l'irritabilité et aux comportements auto-agressifs .
L'objectif principal lors des interactions ou du contact avec des enfants atteints du syndrome de Cornelia de Lange est de percevoir et de ressentir l'état de l'enfant, sans le forcer à percevoir les choses telles que nous les percevons.
